Publicado 04/04/2022 15:03

Nuevas recomendaciones sobre cuándo hacerse pruebas genéticas para enfermedades cardíacas hereditarias

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MADRID, 4 Abr. (EUROPA PRESS) -

Investigadores internacionales han desarrollado un documento de consenso, publicado en la revista científica de la Sociedad Europea de Cardiología (ESC, por sus siglas en inglés) 'EP Europace', con nuevas recomendaciones sobre cuándo hacerse pruebas genéticas para enfermedades cardíacas hereditarias.

"Este es ahora el documento de referencia que todos los clínicos deben utilizar para decidir si las pruebas genéticas están indicadas para los pacientes con enfermedades cardíacas hereditarias y sus familiares. Proporcionamos criterios estrictos sobre quién debe ser evaluado y recomendamos qué genes deben examinarse", explica el autor principal del documento, el profesor Arthur Wilde, del Centro Médico Académico, Centros Médicos Universitarios de Ámsterdam (Países Bajos).

El objetivo de las pruebas genéticas en pacientes con una enfermedad cardíaca heredada es determinar la causa. En algunas enfermedades, esto ayuda a los médicos a hacer un diagnóstico preciso, proporciona información sobre el pronóstico y determina el tratamiento.

Por ejemplo, en el síndrome de QT largo, que es potencialmente letal pero tratable, un electrocardiograma (ECG) normal no excluye la enfermedad y es necesario realizar pruebas genéticas para aclarar el diagnóstico. La variante genética específica influye tanto en el pronóstico como en las opciones terapéuticas.

Una vez identificada la causa genética en el paciente, los miembros de la familia, incluidos los niños, pueden ser examinados. El documento señala en qué condiciones los familiares deben recibir las pruebas genéticas. En el síndrome de QT largo, por ejemplo, los familiares deben someterse a las pruebas.

"Muchas de estas afecciones comienzan con una parada cardíaca en un individuo joven que muere o casi muere. La forma de evitar que eso ocurra en un miembro de la familia es mediante las pruebas genéticas junto con el cribado clínico. Los afectados pueden ser tratados, por ejemplo con medicamentos o con un desfibrilador para corregir un ritmo cardíaco fatal, y los no afectados pueden estar tranquilos", dice el profesor Wilde.

El asesoramiento genético es esencial y debe comenzar incluso antes de que se realicen las pruebas clínicas y genéticas. Un diagnóstico puede cambiar la vida, ya que "puede provocar una ansiedad importante o un tratamiento agresivo", afirma el documento.

El profesor Wilde señala que las consecuencias de un diagnóstico positivo deben explicarse antes de cualquier examen: "Por ejemplo, si un individuo no tiene síntomas pero su hermano tiene una enfermedad cardíaca hereditaria grave, la primera pregunta debería ser '¿quieres saber si tienes esta enfermedad, sí o no? Un diagnóstico puede desencadenar dificultades con el seguro, la obtención de una hipoteca, etc. Tiene que estar informado antes de tomar cualquier decisión".

El documento ofrece recomendaciones sobre las pruebas genéticas para cuatro grupos de afecciones cardíacas causadas por defectos genéticos: síndromes de arritmia heredados, miocardiopatías, muerte súbita cardíaca o supervivientes de paradas cardíacas inexplicables y cardiopatías congénitas. La más común de ellas es la miocardiopatía hipertrófica, que afecta al menos a uno de cada 500 personas.

El capítulo dedicado a las cardiopatías congénitas también ofrece consejos detallados sobre las pruebas genéticas en mujeres embarazadas y en la descendencia. "Se trata de un campo que evoluciona rápidamente y las pruebas genéticas se recomiendan para aquellas afecciones en las que existe una alta probabilidad de identificar la causa. Como en el caso de todas las afecciones cardíacas genéticas, las pruebas para detectar defectos cardíacos congénitos deben ser coordinadas por cardiólogos y especialistas en genética clínica con el apoyo de asesores genéticos", detalla Wilde.

Además de las afecciones causadas por defectos genéticos únicos, los autores describen cómo la genética puede intervenir en la manifestación de afecciones cardíacas más comunes, como la enfermedad arterial coronaria y la insuficiencia cardíaca.

"Estas afecciones no están causadas por una variante genética, pero en algunos pacientes existe un componente genético. Los investigadores están estudiando cómo la combinación de variantes genéticas frecuentes puede causar o influir en la susceptibilidad a la enfermedad. Se trata de un campo emergente y es demasiado pronto para hacer recomendaciones", remacha Wilde.