Archivo - Adolescente en el médico. - MEDIAPHOTOS/ISTOCK - Archivo
MADRID, 27 Feb. (EUROPA PRESS) -
La Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) ha creado el programa educacional 'PulmonASMD' para impulsar el diagnóstico temprano de la deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD), necesario para que los pacientes de esta enfermedad ultra rara puedan acceder cuanto antes al tratamiento.
Según han detallado desde SEPAR en el marco del Día de las Enfermedades Raras, esta iniciativa tiene como objetivo apoyar a los especialistas para mejorar la detección de la enfermedad y el manejo de los pacientes, dado que el retraso en el diagnóstico de ASMD provoca un daño pulmonar "significativo" que condiciona la supervivencia de los afectados.
Más del 90 por ciento de las personas con ASMD desarrollan afectación respiratoria, como consecuencia de la acumulación de esfingomielina en el tejido pulmonar, que provoca una alteración progresiva que, en fases avanzadas, puede derivar en insuficiencia respiratoria.
"Aunque se trata de una enfermedad sistémica, el pulmón es el principal determinante de morbimortalidad. El verdadero problema es que el infradiagnóstico retrasa decisiones terapéuticas que pueden modificar la evolución natural de la enfermedad", ha explicado la coordinadora del área de enfermedades pulmonares intersticiales difusas (EPID) de SEPAR, Ana Villar.
Los primeros síntomas de esta afectación pulmonar, que incluyen tos persistente o disnea leve, son "muy inespecíficos y fácilmente atribuibles a otras enfermedades respiratorias más frecuentes", lo que hace que muchos pacientes tarden años en obtener un diagnóstico correcto.
En la actualidad, se cuenta con herramientas que ayudan a orientar el diagnóstico, como la medición de la capacidad de difusión pulmonar (DLCO), capaz de detectar afectación subclínica antes que la espirometría convencional, o la tomografía computarizada de alta resolución (TCAR). Además, biomarcadores específicos como LysoSM y LysoSM509 y la confirmación bioquímica y genética son claves para un diagnóstico definitivo.
Aunque se disponga de herramientas diagnósticas y opciones terapéuticas que han demostrado mejorar los resultados clínicos, la doctora Villar ha subrayado que lo esencial es que los especialistas conozcan la enfermedad y piensen en ella para llegar cuanto antes al diagnóstico. "Aumentar la sospecha clínica ante determinadas enfermedades pulmonares intersticiales es fundamental para reducir el infra diagnóstico", ha precisado.
En la misma línea, la coordinadora del proyecto 'PulmónASMD', Raquel Pérez Rojo, ha insistido en la importancia de que los neumólogos conozcan la patología y sean capaces de detectar los síntomas tempranos. "Un abordaje multidisciplinar y temprano mejora la calidad de vida de los pacientes con ASMD y reduce la posibilidad de complicaciones graves", ha afirmado.
