Mejorar la dotación de Unidades de Consejo Genético facilitaría la multidisciplinariedad en cáncer de mama hereditario

Mejorar la dotación de Unidades de Consejo Genético facilitaría la multidiscipli
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Publicado 06/03/2019 16:30:07CET

MADRID, 6 Mar. (EUROPA PRESS) -

Expertos reunidos en la V Jornada en Cáncer de Mama Hereditario, organizada por los grupos referentes en la investigación del cáncer de mama en España: Grupo GEICAM y SOLTI, junto a la Sección de Cáncer Familiar y Hereditario de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), han destacado la necesidad de mejorar la dotación de las Unidades de Consejo Genético porque, sólo así, se podrá facilitar un mejor abordaje multidisciplinar del cáncer de mama hereditario.

Entre el 5 y el 10 por ciento de los casos de cáncer de mama están relacionados con alteraciones genéticas hereditarias, el conocimiento de las cuales ayuda a evaluar el riesgo que tiene una persona y sus familiares de padecer este tumor. Esta tarea la realizan las Unidades de Consejo Genético, que estudian los antecedentes genéticos para determinar las posibilidades de que el historial familiar se deba a una mutación de los genes.

"Las Unidades de Consejo Genético, coordinadas por oncólogos médicos, se enriquecerían con la incorporación de expertos en asesoramiento genético, es decir, profesionales con licenciaturas como Biología, Genética, Psicología, Biotecnología o Enfermería, formados con un máster en asesoramiento genético y que son clave para un abordaje multidisciplinar del cáncer de mama hereditario", ha dicho la oncóloga médico responsable de la Unidad de Cáncer Familiar del Hospital Universitario Vall d'Hebron (Barcelona) y miembro de SOLTI, Judith Balmaña.

Estos expertos complementan el papel de los especialistas oncólogos médicos, ginecólogos y cirujanos, mediante la elaboración del árbol genealógico, el asesoramiento a los pacientes, la interpretación de las variantes genéticas, la promoción de la toma de decisiones informadas, la comunicación intrafamiliar y el apoyo emocional.

En este punto, la oncóloga del Hospital Quirónsalud de Zaragoza y miembro de la Sección SEOM de Cáncer Hereditario, Elena Aguirre, ha comentado que disponer de información sobre la genética del cáncer significa poder poner en marcha medidas para evitar la aparición de un tumor o que éste se pueda diagnosticar precozmente, lo que impacta de forma relevante en la supervivencia de estas familias.

Y es que, las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 se detectan en un 15 o 25 por ciento de las mujeres que cumplen los criterios de síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario. La probabilidad de que una mujer portadora de mutación en estos genes presente cáncer de mama se sitúa en torno al 70 por ciento a los 70 años, según estudios observacionales prospectivos.

"Este nivel de riesgo depende de sus antecedentes familiares y otros factores no genéticos", ha añadido la responsable del Área de Cáncer Hereditario y Asesoramiento Genético del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, en Barcelona, y coordinadora del Grupo de Trabajo de tratamientos preventivos y heredofamiliar de GEICAM, Teresa Ramón y Cajal.

Según el proyecto 'ALAMO III', hasta el 24 por ciento de pacientes con cáncer de mama en España tiene al menos una característica personal o familiar para la sospecha de cáncer de mama hereditario. Entre estas características personales o familiares que alertan a los oncólogos de estar ante un posible caso de cáncer de mama hereditario, los especialistas destacan el diagnóstico antes de los 40 años, que el tumor sea triple negativo o bilateral, que afecte al varón o a varios miembros de una misma familia y que agregue en la persona o en la familia otros tumores como, por ejemplo, el de ovario.

"A la hora de recomendar a una mujer y sus familiares la realización de un estudio genético, se tiene en cuenta el tipo o tipos de cáncer que ha sufrido, puesto que, por ejemplo, el subtipo triple negativo se relaciona más con mutaciones en BRCA. La edad de manifestación o si ha sufrido más de un cáncer", ha apostillado la doctora Aguirre.

Asimismo, y a juicio de la doctora Ramón y Cajal, el principal avance que han supuesto estos estudios es poder ofrecer a las personas que acuden a las consultas, preocupadas por el exceso de casos de cáncer en la familia, información para tomar medidas preventivas si es necesario. "En muchos casos, logramos darles una solución, identificando al gen responsable; sin embargo, se nos continúan planteando numerosos retos, como conocer la implicación de estos genes en el riesgo de desarrollar otros tumores, o poder identificar si es una variante patogénica, es decir, una mutación caracterizada, o si se trata de una variante de significado desconocido", ha añadido.

MÁS ALLÁ DEL BRCA

Por otra parte, las expertas han recordado que en cáncer de mama hereditario, hay otros genes relacionados que están siendo investigados, como el PALB2, p53, CDH1, ATM y CHEK2. Algunos de ellos están asociados a síndromes en los que el tumor de mama es solo una manifestación más y en los que suelen predominar otros espectros de cáncer.

Por otro lado, se está investigando el papel que tienen los alelos de bajo riesgo (variantes genéticas distribuidas por todo el genoma) por sí solos o en combinación con estos genes, para precisar mejor el riesgo de desarrollar la enfermedad. El desafío que se plantea es, según ha explicado la doctora Balmaña, cómo implementar este conocimiento en la práctica clínica, cómo realizar la cuantificación del riesgo y cómo combinarla con otros factores de riesgo genéticos y no genéticos, con el objetivo de personalizar el manejo preventivo del cáncer, subraya la doctora Balmaña.

"Gracias al conocimiento de la deficiencia molecular que causan las mutaciones de los genes BRCA1 y 2 se han podido desarrollar fármacos específicos para los tumores con dichas deficiencias y, además, recuperar medicamentos ya utilizados en la práctica oncológica y que ahora se sabe que pueden ser eficaces en tumores con mutaciones en estos genes", ha añadido la experta.

De hecho, dos estudios recientes han revelado que los platinos en las pacientes con mutación en BRCA1 y BRCA2 constituyen un tratamiento altamente efectivo, según la doctora Balmaña. Además, ya se dispone de dos fármacos, olaparib y talazoparib, que también han demostrado en dos estudios en fase III un mayor beneficio clínico y una mejor calidad de vida en comparación con quimioterapia en este tipo de tumores.

Respecto a la opción de los inmunoterápicos, el ensayo clínico fase III 'IMpassion130' demostró el beneficio de añadir atezolizumab, un anti-PD-L1 como tratamiento inicial a la quimioterapia en pacientes con cáncer de mama triple negativo. En este estudio el subgrupo de pacientes con mutación en BRCA 1 o 2 se beneficiaba con la misma magnitud que los otros tumores, si había expresión de PDL-1.

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