Archivo - Imagen de recurso de muestras sanguíneas. - FATCAMERA/ ISTOCK - Archivo
MADRID 28 Nov. (EUROPA PRESS) -
Los médicos internistas han denunciado que todavía hay desigualdades entre hospitales y comunidades autónomas (CCAA) en el acceso a las pruebas para diagnosticar una enfermedad minoritaria, como las de genética clínica, y reclaman una mayor coordinación entre CCAA, para evitar demoras en las consultas y en las derivaciones a los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), ante la sospecha de una enfermedad minoritaria, entre otros retos para los próximos años.
Asimismo, los medios internistas consideran que pueden ser el referente en el diagnóstico y manejo de las enfermedades raras, en el ámbito intrahospitalario y para la Atención Primaria (AP), según han expuesto distintos ponentes en la sesión 'Pacientes con enfermedades raras sin diagnóstico. ¿Qué hacemos?', que ha tenido lugar en el 46º Congreso de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) y el 39º Congreso de la Sociedad Andaluza de Medicina Interna (SADEMI), del 26 al 28 de noviembre en Córdoba.
"La sospecha diagnóstica de una enfermedad minoritaria viene fundada en primer lugar, por tener un fenotipo o aspecto inhabitual a nivel externo; funcional, con anomalías en e tronco o en los miembros; y, sobre todo, un fenotipo con retraso intelectual y antecedentes familiares de una enfermedad de baja prevalencia. El facultativo, si ha estudiado bien las características fenotípicas de estas enfermedades y las ve en la consulta, puede llegar a la sospecha diagnóstica", explica el doctor Jorge Francisco Gómez, del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Infanta Sofía, de San Sebastián de los Reyes (Madrid).
Inicialmente, el facultativo busca confirmar el diagnóstico de una sospecha diagnóstica en su hospital, mediante pruebas bioquímicas que se solicitan al laboratorio; y estudios genéticos, si hay una mutación en un gen concreto que causa la enfermedad, o exomas genéticos, genes que se asocian a un determinado grupo de enfermedades, que se piden al servicio de genética clínica del centro.
"El 30 por ciento de los casos de sospecha de una enfermedad minoritaria se confirman con pruebas genéticas y bioquímicas; un 25% no tienen un diagnóstico claro; y, para el resto, no hay pruebas y el diagnóstico es clínico", indica Gómez.
El siguiente paso del médico internista que sospecha de una enfermedad rara, además de con el laboratorio y el servicio de genética clínica de su hospital, es contar con el apoyo técnico de los CSUR, del Sistema Nacional de Salud (SNS). Estos centros acreditados por el Ministerio de Sanidad agrupan a especialistas con experiencia en patologías de baja prevalencia y son núcleos de consulta para casos que superan la capacidad diagnóstica del hospital de origen.
Los internistas pueden remitir a sus pacientes o pedir segundas opiniones con los circuitos de derivación de cada autonomía. En paralelo, España participa en las Redes Europeas de Referencia (ERNs), plataformas virtuales que permiten a los especialistas discutir casos clínicos complejos con otros equipos médicos internacionales sin tener que desplazarse, ha informado Álvaro Hermida Ameijeiras del Servicio de Medicina Interna del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela.
"No debemos olvidar que las unidades de genética clínica de los grandes hospitales facilitan pruebas avanzadas -desde paneles génicos hasta exomas completos- esenciales para confirmar o descartar la mayoría de las enfermedades raras. Cuando el diagnóstico sigue sin resolverse, el Instituto de Salud Carlos III, a través de la infraestructura IMPaCT ("Medicina de Precisión asociada a Ciencia y Tecnología"), impulsa el programa IMPaCT-Genómica, que ofrece análisis genómicos de alta complejidad (secuenciación y tecnologías ómicas) a pacientes sin diagnóstico previo, y garantiza así un acceso equitativo en todo el territorio español", explica Hermida Ameijeiras.
Con este programa se han reportado nuevos diagnósticos después del reanálisis de exomas (12%) y con genoma completo (18%), sumando alrededor de un 30 por ciento en pacientes tras años sin respuesta. Los profesionales también destacan que el Programa ENoD-CIBERER ('Enfermedades No Diagnosticadas') también tiene un papel clave: de asesoramiento clínico experto, reinterpretación de datos genómicos y selección de casos para secuenciación masiva (NGS), alcanzando un 33 por ciento de diagnósticos adicionales.
