MADRID, 18 Ene. (EUROPA PRESS) -
La medicina preventiva en el ámbito de la reproducción podría influir de manera significativa en la reducción de enfermedades genéticas graves, según se ha desvelado en el encuentro divulgativo de la Cátedra Eugin-Pompeu Fabra, que se ha llevado a cabo junto con el Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud (DCEXS) de la Universidad Pompeu Fabra (UPF).
Los expertos han apuntado que no se está empleando una estrategia preventiva que permita analizar cientos de genes como es el test genético de cribado de portadores, para saber si una pareja tiene riesgo aumentado de tener un hijo afectado con una enfermedad genética grave.
"El cribado de portadores es una prueba que se reserva a personas sanas y que no pretende diagnosticar una enfermedad, sino detectar individuos con mutaciones que pueden trasmitirse a la descendencia", ha subrayado la directora científica del Grupo Eugin, Rita Vassena.
Según estudios mencionados en dicho encuentro, en torno al dos por ciento de las parejas tiene riesgo aumentado de tener hijos afectados por enfermedades genéticas graves. Esto se debe a que, en general, todos los seres humanos somos portadores de variantes patogénicas en genes asociados a enfermedades genéticas.
"Aplicando pruebas como el cribado de portadores en la práctica clínica, sería posible prevenir hasta seis niños afectados por una enfermedad genética grave cada 1.000 nacimientos", ha indicado Vassena.
Las entidades explican que el estudio genético de cribado de portadores es una prueba que puede detectar mutaciones relacionadas con enfermedades genéticas graves hereditarias o ligadas al
cromosoma X, como la fibrosis quística, atrofia muscular espinal, sordera neurosensorial, talasemia o drepanocitosis, entre otras. En reproducción asistida, se realiza antes de empezar el tratamiento, mediante un análisis de sangre o de saliva.
Eugin recalca que hasta el 80 por ciento de los pacientes que hacen el estudio de cribado de portadores resulta portador de una mutación relacionada con una de estas enfermedades genéticas hereditarias. Esto quiere decir que ellos nunca desarrollarán
la enfermedad, pero que dependiendo de si su pareja es o no portadora de una mutación en el mismo gen, su descendencia sí podría desarrollarla.
Cuando los dos miembros de la pareja son portadores de una mutación en el mismo gen, hay un 25 por ciento de probabilidades de que su hijo desarrolle la enfermedad. Sin embargo, si solo uno de ellos es portador, no comprende riesgo para el futuro bebé. Una vez que se confirma el riesgo aumentado, se pueden aplicar otras técnicas para evitar esa enfermedad genética grave, como el test genético de embriones, el cambio de gameto o el diagnóstico prenatal.
