MADRID, 23 Jun. (EUROPA PRESS) -
Más del 56 por ciento de las personas que padecen una enfermedad rara (ER) ha esperado más de un año en obtener un diagnóstico para su enfermedad, y casi el 21 por ciento más de una década, según el proyecto 'DetERminantes del retraso diagnóstico: repercusión social y familiar', impulsado por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III, el Centro de Referencia Estatal de Atención a personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Centro Creer, dependiente del IMSERSO) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Le siguen el 19 por ciento, con un tiempo de espera de entre 1 y 3 años y casi el 17 por ciento, de entre 4 y 9 años. Entre las personas que más retraso diagnóstico sufren (superiores al 70 por ciento) se identifican las enfermedades vinculadas al comportamiento y la salud mental.
Entendiendo como retraso diagnóstico aquel proceso que conlleva una espera de más de un año desde que comienzan los síntomas, el proyecto iniciado en 2019 ha recogido la experiencia de 3.304 personas inscritas en el Registro de Pacientes con Enfermedades Raras del ISCIII, disponiendo de información más detallada en 1.390, que responden a tres perfiles concretos: personas que han obtenido su diagnóstico en un año, aquellas que lo han obtenido después y las que continúan sin disponer de diagnóstico.
Entre los grupos más afectados, se identifica que tanto las mujeres como las personas adultas que inician sus síntomas entre los 30 y los 44 años tienen mayor riesgo de sufrir este retraso diagnóstico, siendo dos de los colectivos más vulnerables ante la sospecha de una enfermedad poco frecuente.
Además, el estudio concluye que el tiempo para la obtención de un diagnóstico se va reduciendo desde los años 60; no obstante, esta espera continúa impactando gravemente en la salud y situación psicosocial de los pacientes y sus familias, lejos aún de alcanzar el objetivo del IRDiRC de lograr el diagnóstico en menos de un año para aquellas patologías identificadas en la literatura médica.
¿DE QUÉ DEPENDE ESTE RETRASO?
El estudio también ha ido más allá, identificando las principales claves que elevan el riesgo de sufrir un retraso diagnóstico. La primera de ellas es la especificidad de las enfermedades raras, caracterizadas en muchos casos por síntomas que se pueden confundir con otras patologías comunes de forma que el paciente tarda más en acudir a atención primaria y, cuando lo hace, puede no ser derivado al especialista de forma ágil.
A esta realidad se suma que las personas con retraso diagnóstico tienen que desplazarse en múltiples ocasiones a otro hospital dentro de su propia provincia o a otra comunidad autónoma, De hecho, las personas que experimentan este retraso han tenido que ver a un mayor número de especialistas y se han sometido a más pruebas que aquellas que no han sufrido retraso diagnóstico.
Asimismo, el hecho de que más del 70 por ciento de las patologías minoritarias sean de origen genético conlleva que sea indispensable realizar pruebas genéticas para su identificación y, por tanto, se dilate en el tiempo.
Según el informe, "el apoyo decidido para la mejora y ampliación de los servicios de las unidades de genética clínica del sistema nacional de salud reducirían claramente el riesgo de retraso diagnóstico de estas enfermedades".
Del mismo modo, durante el proceso de búsqueda de diagnóstico se identifica que muchas personas con enfermedades raras deben ser intervenidas quirúrgicamente, lo que añade más tiempo a la consecución del diagnóstico.
