MADRID 12 Ago. (EUROPA PRESS) -
Los Investigadores del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario de La Paz de Madrid coordinan el estudio '8q21.11', en el que se describe por primera vez a nivel mundial una nueva entidad genética clínicamente reconocible en ocho individuos, según ha informado este viernes la Comunidad en un comunicado.
En el estudio dirigido por la doctora, María Palomares Bralo, del Instituto de Investigación Sanitaria deL Hospital La Paz (IdiPAZ), participan científicos del CIBER de Enfermedades Raras, así como "reconocidos" genetistas de Holanda, Irlanda, Polonia y Suecia.
Del mismo modo, el estudio "precisa el fenotipo asociado a esta microdeleción, que incluye discapacidad intelectual, rasgos dismórficos característicos, hipotonía (disminución del tono muscular), alteraciones del equilibrio, hipoacusia (disminución auditiva) y alteraciones del comportamiento" según ha señalado el Gobierno regional.
En ese sentido, la Comunidad ha precisado que el conocimiento de estos síntomas "permitirá diagnosticar nuevos casos y profundizar en las alteraciones clínicas asociadas, mejorando el asesoramiento genético y el seguimiento clínico de estos pacientes".
Por su parte, el Instituto de Génetica Médica y Molecular de La Paz dispone de tecnología de última generación como una completa Plataforma de Arrays (array-CGH) para el desarrollo de productos innovadores, como los microarrays con aplicaciones en farmacogenómica y en diagnóstico de
enfermedades genéticas.
Además, los Investigadores del INGEMM han diseñado un nuevo producto, denominado 'Karyoarray', que es una microarray de AND para el diagnóstico de más de 350 enfermedades genéticas y malformaciones congénitas.
En este estudio se han empleado 'arrays' de Hibridación Genómica Comparada de alta densidad diseñados por investigadores del INGEMM, "lo que ha hecho posible localizar y caracterizar la región genética responsable de este nuevo síndrome" ha matizado el Ejecutivo regional.
Asimismo, mediante esta técnica de diagnóstico genético "se puede analizar el genoma completo de un individuo en busca de alteraciones de ganancia o pérdida de material genético, con la que se obtienen resultados en un plazo de 48 a 72 horas" ha asegurado la Comunidad.
