MADRID, 5 Jul. (EUROPA PRESS) -
El Hospital Gregorio Marañón se especializa en diagnóstico y tratamiento de la Anemia de Fanconi con una unidad integrada por 17 profesionales de distintos servicios del hospital.
Según ha explicado el centro en un comunicado, la unidad ofrece consejo genético y realiza estudios citogenéticos en médula ósea para prevenir ciertas enfermedades.
La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria de muy baja frecuencia entre la población, del orden de 1 paciente por cada 500.000 habitantes. Suele manifestarse mediante malformaciones congénitas, aplasia medular y alta predisposición tumoral.
El hospital explica que es frecuente el retraso del crecimiento pre y postnatal y las malformaciones renales, gastrointestinales, genitourinarias, cardíacas y esqueléticas, cabeza, ojos y boca pequeños, hipogonadismo, sordera parcial y anormalidades cutáneas, entre otras.
Sin embargo, tres de cada diez pacientes no presentan malformación alguna. La enfermedad se caracteriza por ser muy compleja desde el punto de vista genético, habiéndose descrito 22 genes asociados a la enfermedad.
Al afectar a diferentes órganos, se considera una enfermedad multi-sistémica que puede afectar a sistemas como el hematopoyético, auditivo, gastrointestinal, hepático, endocrino y ginecológico entre otros.
Los pacientes tienen un riesgo "muy elevado" de padecer leucemia mielode aguda, así como tumores sólidos, principalmente carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello y ginecológico, que necesita de un seguimiento "estrecho" para su detección precoz por parte de los especialistas correspondientes.
Estos pacientes, prosigue el centro, necesitan de centros especializados para conseguir un diagnóstico "lo más precoz posible" que puedan a su vez ofrecer tratamientos protocolizados y multidisciplinares por profesionales formados en esta enfermedad.
El Hospital Gregorio Marañón cuenta desde 2009 con una Unidad Integral de Seguimiento formada por 17 especialistas de los servicios de Hematología infantil y de adultos, Pediatría, Oncología, Otorrinolaringología, Estomatología, Ginecología, Traumatología, Nefrología y Endocrinología. Además de contar con un asesor en Genética.
La Unidad del Tracto Genital Inferior del Hospital Gregorio Marañón, colabora con el manejo ginecológico de las pacientes de Anemia de Fanconi, derivadas desde el área de oncohematología.
En esta unidad se les realizan estudios completos cuya finalidad principal es la detección precoz del cáncer ginecológico y procurar que ofrecerles la orientación necesaria para que la paciente tenga una calidad de vida óptima.
El hospital recalca la importancia del diagnóstico precoz y la evolución para prevenir y tratar ciertas patologías asociadas a la anemia de Fanconi, pues aproximadamente entre un 75 y 90 por ciento de los pacientes desarrollan un fallo medular a lo largo de su vida, mayoritariamente durante las dos primeras décadas de vida.
Por ello, es aconsejable realizar un estudio citogenético en médula ósea al diagnóstico, así como realizar un seguimiento estrecho de la enfermedad con el objetivo de detectar una posible evolución de los clones que puede desencadenar una neoplasia hematológica, como el síndrome mielodisplásico o la leucemia mieloide aguda.
