MADRID, 26 Jun. (EUROPA PRESS) -
La Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) ha reivindicado su papel en el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades raras, en el marco de la XIII Reunión del Grupo de Enfermedades Minoritarias -IV Reunión de Enfermedades Minoritarias para Residentes.
"El internista es el especialista de elección para trabajar tanto en el diagnóstico de estas enfermedades cuando tienen carácter multisistémico como cuando el internista forma parte esencial coordinando equipos multidisciplinares", han manifestado.
A su juicio, el internista es "idóneo" para aplicar los conocimientos en genética o metabolómica, que son muy importantes para conseguir una medicina de precisión con implicaciones positivas en el diagnóstico y el tratamiento.
Durante el encuentro, también se han abordado las principales novedades diagnósticas y terapéuticas para este tipo de patologías, destacando que los nuevos fármacos disponibles para los pacientes con la enfermedad por déficit de esfingomielinasa ácida lisosomal permiten evitar el desarrollo o la progresión de los síntomas, y que las nuevas posibilidades terapéuticas para el tratamiento de la amiloidosis cardíaca por transtiretina evitarán la "fatal" progresión de esta enfermedad.
En relación a las enfermedades minoritarias que más se diagnostican en la edad adulta o tienen una supervivencia prolongada, podrían destacarse: la esclerosis tuberosa, el Síndrome de Marfan y la telangiectasia hemorrágica hereditaria. Hay unas 7.000 enfermedades minoritarias descritas.
Sobre las enfermedades lisosomales, en estas "hay un déficit enzimático en el interior del lisosoma y causa acúmulo intralisosómico e intracelular de precursores y acaban por causar disfunción o muerte celular", según el coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI, Jorge Francisco Gómez Cerezo.
Según apunta el doctor, "no tienen una expresión clínica común, pero en general suelen ser multisistémicas, es decir, afectar a múltiples órganos y por eso el internista es especialmente valioso para su manejo diagnóstico y terapéutico".
En lo que respecta a las terapias génicas, ha resaltado que cada vez hay más datos científicos que avalan la terapia génica y, aunque algunas enfermedades tienen la indicación, "hay aún escasa experiencia", ha apuntado.
Se puede decir que todo este tipo de patologías "son de diagnóstico complejo tanto porque es difícil reconocer sus características clínicas como por la dificultad de aplicar pruebas diagnósticas", apunta el doctor Gomez Cerezo. De hecho, el promedio de demora diagnóstica oscila entre 2 y 6 años.
Las enfermedades que tienen consecuencias más graves son, en general, las que cursan con deterioro neurológico o retraso psicomotor, que son también las que causan mayor grado de invalidez o discapacidad. El 65 por ciento de estas patologías son graves, invalidantes y de elevada complejidad. Además, se calcula que más del 90 por ciento de las enfermedades minoritarias tienen origen o causa genética.
Entre los proyectos próximos que llevará a cabo el grupo de la SEMI, según se ha avanzado, cabe destacar la elaboración de un libro blanco sobre los problemas específicos y las soluciones para los pacientes adolescentes y adultos con enfermedades minoritarias.
Durante la reunión, se ha puesto de relieve que "cada vez más internistas están interesados por las enfermedades minoritarias" y que cada vez más hospitales tienen unidades con internistas como referencia para el manejo de estas enfermedades. "Es un objetivo del grupo dar un impulso para un salto de calidad en la formación y para la proyección de los internistas en este campo", ha concluido el doctor.
