Archivo - Un informe cifra en casi un cuarto de siglo la media del retraso diagnóstico de la hipofosfatasia en adultos - CHERRIESJD/ ISTOCK - Archivo
MADRID 17 Sep. (EUROPA PRESS) -
La compañía biofarmacéuitica Alexion ha llevado a cabo un informe en el que cifra en una media de 24,6 los años desde la aparición de los primeros síntomas de hipofosfatasia hasta que el paciente adulto recibe un diagnóstico definitivo.
El trabajo 'Hipofosfatasia: la carga invisible de una enfermedad con alto impacto en la calidad de vida', realizado por la división de enfermedades raras del laboratorio farmacéutico AstraZeneca, ha contado con la revisión y el aval de las asociaciones de pacientes MPS Lisosomales y la Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH), además de con las aportaciones de la miembro del Servicio de Reumatología y de la Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas del Hospital Universitario La Paz de Madrid, la doctora Carolina Tornero.
Para llegar a la conclusión obtenida, los autores del documento han incorporado la perspectiva de seis pacientes y otros tantos cuidadores, con el objetivo de identificar las principales necesidades no cubiertas en el abordaje de la enfermedad. Con ello, se ha observado el retraso diagnóstico de casi un cuarto de siglo en pacientes adultos, mientras que los pediátricos esperaron aproximadamente un mes.
El informe "nace con un objetivo muy concreto: conocer mejor qué necesitan las personas con hipofosfatasia a lo largo de su recorrido y hacerlo desde su propia experiencia", ha indicado el director de MPS Lisosomales España, Jordi Cruz, quien ha añadido que recoger y analizar de forma estructurada la voz de pacientes y cuidadores "ayuda a identificar dónde están hoy los principales retos y a generar conocimiento que pueda servir como punto de partida para seguir mejorando su diagnóstico, atención y acompañamiento".
CARGA DE LA ENFERMEDAD
Para ello, se muestra que la carga de la enfermedad va mucho más allá de sus manifestaciones físicas, y es que un 64 por ciento de los participantes la describió elevada y asociada a dolor persistente, fatiga, fracturas y limitaciones funcionales. El 81 por ciento afirmó haber necesitado algún tipo de ayuda (Fisioterapia, apoyo psicológico o psiquiátrico, ayudas económicas, ayudas técnicas o adaptaciones y atención odontológica) y el 64 por ciento, no haberla recibido de forma suficiente.
"Cuando hablamos de hipofosfatasia, no hablamos únicamente de síntomas", sino "de personas que muchas veces tienen que adaptar su trabajo, sus relaciones y su día a día a una enfermedad que, además, no siempre es visible para los demás", ha explicado la presidenta de AERyOH, Sonia Fernández, al tiempo que ha indicado que escuchar directamente a pacientes y familias "permite entender mejor dónde siguen existiendo necesidades y qué aspectos de su experiencia debemos hacer visibles".
Con todo, y tras ofrecer datos como el de que entre los participantes que recibían algún tratamiento activo, se registró una media de 4,9 simultáneos por persona, pero solo en el 47 por ciento de las terapias registradas se reportó una mejoría de los síntomas, el trabajo identifica como áreas prioritarias la mejora del conocimiento de la enfermedad entre los sanitarios, la optimización de los protocolos diagnósticos, una atención multidisciplinar y coordinada, y avanzar en la equidad en el acceso a tratamiento y reforzar los apoyos.
