Archivo - Doctora en una consulta médica. - DEMAERRE/ISTOCK - Archivo
MADRID, 30 Oct. (EUROPA PRESS) -
La asociación Amiloidosis Visible, la Asociación Balear en Amiloidosis (ABeA), la Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade (ASVEA) y la Asociación Canaria de la Enfermedad de Andrade (ACEA) han impulsado un informe que advierte del retraso diagnóstico en amiloidosis y plantea una mayor formación para los médicos de Atención Primaria (AP), entre otras propuestas para reducir la demora.
El documento 'La Amiloidosis en España: Una realidad oculta por el infradiagnostico', presentado este viernes en una jornada en el Congreso de los Diputados con motivo del Día Mundial de la Amiloidosis, busca visibilizar este conjunto de enfermedades poco frecuentes y contribuir al desarrollo de políticas públicas que mejoren la calidad de vida de las personas afectadas, unas 16.500 en España, según detalla el informe.
La neuróloga y coordinadora de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Clínico de San Carlos en Madrid, Lucía Galán, ha explicado que las amiloidosis tienen una vía patogénica "similar". "Al final, lo que está ocurriendo es que una proteína que se pliega mal se deposita en diferentes tejidos y esos tejidos se dañan", ha comentado.
Durante la jornada se ha apuntado que hay más de 100 tipos de amiloidosis, pero Galán ha detallado que los más comunes son la amiloidosis AL; la amiloidosis por transtiretina, que puede ser hereditaria y no hereditaria; y la amiloidosis AA. Para la mayoría de pacientes existen tratamientos, que aunque en ningún caso son curativos, sí implican cambios positivos. "Por ello es tan importante el diagnóstico precoz", ha subrayado.
Sin embargo, el informe expone que el tiempo medio hasta el diagnóstico oscila, de media, entre los 14 y 18 meses, con amplias diferencias en función del tipo de amiloidosis. Mientras que en amiloidosis AL se sitúa en menos de seis meses, en amiloidosis por transtiretina 'wild-type' la media es de entre dos y cinco años. En el caso de las hereditarias, el diagnóstico es precoz en zonas endémicas, pero fuera de ellas puede superar el año.
HACIA UN DIAGNÓSTICO TEMPRANO
Según ha detallado Galán, la dificultad para conseguir un diagnóstico temprano tiene que ver con que muchos casos son sistémicos y afectan a varios órganos, lo que supone que los pacientes pueden entrar a consulta por "diferentes puertas", siendo la más habitual la de Atención Primaria.
"El médico de Atención Primaria muchas veces no tiene el conocimiento, incluso no tiene los medios para llegar a diagnosticar una enfermedad que puede manifestarse de formas tan diversas y que requiere pruebas específicas", ha aseverado.
En este punto, ha precisado que incluso para los especialistas puede ser complejo, ya que los pacientes pueden llegar a su consulta por problemas cardíacos, neurológicos, hematológicos, renales o digestivos, entre otros.
Para hacer frente a estos obstáculos y avanzar hacia un diagnóstico precoz, Galán, en línea con la hoja de ruta que plantea el documento, ha apostado por establecer "señales de alerta" que puedan incitar la sospecha de los médicos. También ha subrayado la importancia de visibilizar la amiloidosis y formar a los médicos para que la tengan en cuenta en sus consultas.
Además, la neuróloga ha apuntado que la inteligencia artificial (IA) puede servir de apoyo a los profesionales sanitarios y ayudar a dar "la voz de alarma" sobre un paciente.
CRITERIOS HETEROGÉNEOS
El presidente de Amiloidosis Visible, José Manuel Pérez Díaz, ha profundizado en la evidencia que recoge el informe, el "primer" estudio sobre amiloidosis en España, que ha sido desarrollado a partir de una encuesta dirigida a más de 40 especialistas clínicos y datos de 12 comunidades autónomas.
Pérez ha aseverado que una de las carencias detectadas es la falta de criterios homogéneos por parte de las comunidades para nombrar los distintos tipos de amiloidosis. Por ello, el informe urge a implementar un sistema de clasificación y codificación consensuado que garantice la correcta identificación de los casos en todo el sistema sanitario.
Asimismo, el documento señala la necesidad de crear un registro nacional de amiloidosis y, en general, de enfermedades raras. Igual que Galán, Pérez ha puesto el foco en la concienciación y formación de los profesionales implicados en el diagnóstico y tratamiento y, especialmente, de los de Atención Primaria, donde considera que se produce el "verdadero retraso" para llegar al diagnóstico.
Por otra parte, ha instado a fomentar la creación de unidades multidisciplinares especializadas en amiloidosis en los hospitales de referencia de todo el país, así como a estructurar una red nacional de hospitales de referencia. "Estas unidades deben contar con protocolos clínicos claros y circuitos asistenciales coordinados entre especialidades", ha resaltado.
En último lugar, ha advertido de que los tratamientos para algunas variantes de amiloidosis son "carísimos", al tiempo que ha apuntado a las normas "restrictivas" del Ministerio de Sanidad para aprobar medicamentos.
Con este documento, las asociaciones buscan "impulsar una respuesta política y sanitaria que transforme la vida de las personas con amiloidosis", según ha resaltado la presidenta de la Asociación Balear en Amilodosis, Catilena Bibiloni.
