Implementan una plataforma que analiza 4.800 genes causantes de enfermedades hereditarias

La Nueva Secuenciación Masiva
UAB
Actualizado: martes, 4 diciembre 2018 13:43

   CERDANYOLA DEL VALLÈS (BARCELONA), 4 Dic. (EUROPA PRESS) -

   Un equipo de investigación de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), en colaboración con el Banc de Sang i Teixits de Catalunya (BSTC), ha implementado una plataforma de secuenciación masiva que permite analizar hasta 4.800 genes causantes de enfermedades hereditarias.

   Se trata de la primera vez que se implementa, adecuando la plataforma más completa, la TruSight One (TSO) --contiene más de 4.800 genes responsables de las enfermedades hereditarias--, al Diagnóstico Genético Preimplantacional de Doble Factor Genético (DF-PGT), reduciendo a un único experimento de laboratorio y sin la puesta previa de la metodología de diagnóstico, según ha informado la UAB este martes en un comunicado.

   Los investigadores confían que esta nueva metodología pueda ser utilizada en breve con el panel TSO o aplicarla en nuevos, más completos como los que permiten examinar el exoma y el genoma entero, además el hecho de que a medio plazo se aplique simultáneamente en muchas muestras favorecerá el abaratamiento.

   La investigadora del departamento de Biología Celular, de Fisiología y de Inmunología de la UAB, Joaquima Navarro, una de las que ha liderado el proyecto, ha destacado que supone "un logro importante en la línea de investigación de diagnóstico genético preimplantacional", un campo en el que fue pionera la UAB de la mano del profesor de Biología Celular, Josep Egozcue, en los años 80.

   El trabajo, publicado en 'PLoS ONE', ha estado liderado, además de por Navarro, por Jordi Benet, también del mismo departamento, e investigadores del BSTC y ha contado con la participación de especialistas de la Fundació Puigvert, el Cibercv, el Centre de Medicina Embrionària y el Centre d'Infertilitat i Reproducció Humana, entre otros.

TRABAJO PIONERO EN 2009

   Navarro y su equipo desarrollaron en 2009 la estrategia del DF-PGT, que consiste en analizar un mismo ciclo de fecundaciones in vitro las mutaciones genéticas específicas familiares que causan la enfermedad hereditaria, así como la dotación cromosómica embrionaria completa y de esta manera, identifica y selecciona embriones libres de patologías y de defectos cromosómicos que impiden su evolución.

   Con esta estrategia en los años 2009 y 2012 se consiguió, por primera vez en el mundo, el nacimiento de dos parejas de hermanos de dos familias diferentes libres del síndrome de Lynch --predispone al cáncer colorectal hereditario no poliposo-- y del de Von Hippel-Lindau --desarrollo de varios tumores-- respectivamente.