Es la "primera vez en España" que se usa en un menor de 3 años
BARCELONA, 22 Oct. (EUROPA PRESS) -
El Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, en colaboración con la Fundación Columbus, ha aplicado una terapia génica experimental a un niño de 2 años con parapesia espástica hereditaria tipo 50 (SPG50), una enfermedad genética neurodegenerativa con 100 casos diagnosticados en todo el mundo.
El menor, de nombre Dani y originario de Málaga, se ha convertido en el primer paciente de menos de 3 años tratado en España con dicha terapia, informa el hospital en un comunicado de este miércoles.
SPG50 es una enfermedad grave que causa "serios retrasos" en el desarrollo motor y cognitivo, afecta al lenguaje, provoca microcefalia y deriva progresivamente en una severa espasticidad muscular; sin tratamiento, puede desembocar en la pérdida parcial o total de la movilidad en las extremidades superiores e inferiores.
LA HISTORIA DE DANI
Dani llegó al HSJD a través de la Fundación Columbus, que colabora con el hospital; los especialistas de SJD contactaron con su médico de referencia en el Hospital de Málaga y posteriormente se hizo una valoración del caso a partir de pruebas de laboratorio, resonancia magnética y entrevista clínica con la familia, para confirmar la compatibilidad clínica con SPG50 y la idoneidad del tratamiento con terapia génica experimental.
La neuropediatra de la Unidad de Patología Neuromuscular del HSJD Laura Carrera ha explicado que los síntomas presentes en los pacientes afectos de SPG50 pueden manifestarse en otras patologías, lo que hace que "muchas veces sea difícil llegar a un diagnóstico precoz de la enfermedad".
LA INTERVENCIÓN
El 9 de septiembre, Dani recibió una sola dosis del fármaco Melpida, la única terapia génica existente para esta patología, convirtiéndose en el paciente más joven tratado en España y uno de los nueve niños tratados en el mundo.
La intervención, que se hizo por vía intratecal y con apoyo de imágenes, transcurrió con éxito y sin reacciones adversas.
El niño solo requirió dos días de ingreso hospitalario y actualmente "evoluciona favorablemente" bajo la vigilancia de los especialistas del HSJD en coordinación con los profesionales del Hospital de Málaga.
EVOLUCIÓN
Dani continuará recibiendo tratamiento vía inmunosupresores al HSJD para que pueda tolerar bien la nueva medicación, que se le irá retirando progresivamente a partir del tercer mes si la evolución continúa siendo positiva.
Para saber si tendrá efectos positivos, habrá que esperar entre 6 meses y 1 año.
