MADRID, 19 Jul. (EUROPA PRESS) -
El Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (CHUS) ha sido pionero en realizar un ensayo clínico destinado a pacientes con el Síndrome de Sanfilippo B. El grupo de investigadores, liderado por las doctoras Maria Luz Couce y María José de Castro, ha desarrollado la primera infusión a nivel mundial de esta nueva terapia enzimática sustitutiva, desarrollada por el laboratorio BioMarin.
En el ensayo ha participado un paciente español, siendo el primero de entre otros tres que formarán parte del estudio en otros dos países. "Hemos sido los pioneros a nivel mundial, y eso supone el reconocimiento de que España también está preparada para la investigación más puntera", ha asegurado la directora de la unidad de diagnóstico y tratamiento de enfermedades metabólicas, doctora Cource.
El Síndrome de Sanfilippo B o Mucopolisacaridosis tipo IIIB es una enfermedad rara de depósito lisosomal provocada por el déficit de una enzima en el organismo. Los primeros síntomas suelen estar presentes en niños de entre uno y cuatro años, ya que afecta al sistema nervioso y produce una pérdida cognitiva progresiva en la primera y segunda década de vida. Los problemas de conducta, los trastornos del habla y del sueño y las crisis convulsivas son las manifestaciones más características de la enfermedad.
Además, aunque con menos frecuencia, los niños pueden presentar unos rasgos faciales toscos y afectación en la columna vertebral y cadera. Este síndrome es una de las mucopolisacaridosis con mayor incidencia a nivel mundial, "ya que afecta a uno de cada 200.000 pequeños, aunque en España no hay un registro oficial, la incidencia es parecida", ha afirmado la especialista.
EFECTOS DE LA TERAPIA
Esta terapia se administra a nivel cerebral reemplazando la enzima deficiente para mejorar el pronóstico de estos pacientes, frenando la evolución de la enfermedad y previniendo el desarrollo de sintomatología clínica. "Hasta el momento, el único tratamiento existente es solo paliativo de los síntomas que van surgiendo", ha explicado Cource.
Entre los efectos positivos del tratamiento se encuentran que "a dosis muy bajas, se puede notar cierta mejoría en su capacidad de atención y motricidad, además de la disminución de restricción articular y agilidad", según ha afirmado la madre de un paciente incluido en el ensayo, que espera conseguir mayor evolución a medida que se aumenten las dosis.
Los pacientes que han participado en el estudio han sido seleccionados de acuerdo con los criterios del protocolo, entre ellos se encuentran los que han sido diagnosticados genéticamente con esta enfermedad y que no tengan contraindicaciones para recibir este tipo de tratamiento. "Está previsto que el ensayo dure unos dos años, administrándose una infusión semanal a los pacientes hasta que su eficacia sea aprobada por las agencias europeas y española del medicamento", ha comentado la doctora.
"La investigación en salud es fundamental para afrontar todos los retos con los que se encuentran los clínicos, los pacientes y el sistema, es decir, es imprescindible para que los hospitales alcancen la excelencia en sus tareas asistenciales", ha concluido el gerente del CHUS, Luis Verde Remeseiro.
