MADRID 15 Jul. (EUROPA PRESS) -
El equipo médico del Hospital Universitario de Liverpool está actualmente intentando localizar a pacientes españoles con alcaptonuria (AKU), una de las denominadas enfermedades raras, con el objetivo de realizar un ensayo clínico en los próximos meses financiado por la Unión Europea para avanzar en el tratamiento que podría detener esta enfermedad.
La AKU es una enfermedad genética muy poco común, conocida popularmente como la 'enfermedad de los huesos negros', que afecta a menos de una persona de cada medio millón y no cuenta con ningún tratamiento que pueda combatirla. En España se estima que el número de pacientes afectados abarque entre 50 y 100 personas. Esta patología causa problemas graves a nivel de las articulaciones y del corazón que afectan en gran medida a la calidad de vida de los pacientes.
El presidente de la asociación 'AKU Society', Nick Sireau, ha destacado que esta es una "fase crucial para el futuro de la alcaptonuria y la búsqueda de un tratamiento que pueda paliar los efectos de esta devastadora enfermedad". "Para ello, la colaboración de pacientes españoles es indispensable así que se espera poder reunir a un número significativo de ellos que ayude a avanzar en este proceso", ha añadido.
El ensayo clínico se llama 'DevelopAKUre' y se desarrollará hasta finales de octubre de 2014. Requiere el reclutamiento de 140 pacientes para que los resultados sean estadísticamente significativos. El equipo médico del Hospital Universitario de Liverpool está buscando urgentemente pacientes europeos dispuestos a participar en el ensayo para contribuir al "desarrollo de un tratamiento que detendría el progreso de la enfermedad".
EL ESTUDIO SE REALIZARÁ EN REINO UNIDO, FRANCIA Y ESLOVAQUIA
Este programa incluye tres estudios: 'SONIA1', 'SONIA2' y 'SOFIA', gestionados por el Hospital Universitario Real en Liverpool (Reino Unido), el Hospital Necker y el Hospital Cochin (Francia) y en el Instituto Nacional de Enfermedades Reumáticas (Eslovaquia).
Expertos explican que AKU tiene por origen la deficiencia de una enzima homogentisata dioxigenasa (HGD), que causa una acumulación anormal de pigmento dentro del cuerpo, especialmente en la sangre y los tejidos. Este pigmento se llama homogentisata o alcaptonia, de donde proviene el nombre de la enfermedad. La mayor parte de la homogentisata se elimina con la orina, pero el resto se acumula en tejidos, propiciando la aparición de problemas graves a nivel de las articulaciones y del corazón.
Horas después del nacimiento, la orina del paciente se vuelve negra, debido al contacto con el aire. Entre los 20 y 40 años de edad suele ocurrir una ocronosis, que consiste en la pigmentación azul de la oreja y la aparición de manchas marrón-negras en el ojo (en la esclerótica) que "afortunadamente no afectan a la visión".
Cuando los afectados llegan a los 30 años de edad, suelen experimentar "artritis grave" especialmente en columna vertebral, caderas, rodillas y hombros. El daño muchas veces empieza en la columna vertebral, de forma muy parecida a la espondilitis anquilosante. Las articulaciones y huesos se ven cubiertos por un pigmento negro y se produce una degeneración y calcificación de los discos intervertebrales de la columna torácica y lumbar.
Al cumplir 50 años, los pacientes suelen necesitar el reemplazo de articulaciones, generalmente de rodillas, caderas y/o hombros. Los cálculos urinarios, de la próstata, biliares y la enfermedad valvular del corazón son otros signos clínicos que pueden aparecer con AKU. El diagnostico se confirma realizando una prueba sencilla de orina mostrando la presencia de homegentisata.
