MADRID 28 Feb. (EUROPA PRESS) -
Las enfermedades de depósito lisosomal (EDL) como la enfermedad de Gaucher constituyen un grupo muy heterogéneo de enfermedades raras que comparten manifestaciones clínicas y/o diversas complicaciones, por lo que su tratamiento es clave y, según resaltan desde la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), en este aspecto se está avanzando gracias a la terapia génica, que ya está siendo probada en varios ensayos clínicos.
Uno de los últimos avances en el abordaje de la enfermedad de Gaucher tipo 1 ha sido la puesta en marcha de varios ensayos clínicos con diferentes vectores de adenovirus asociados para terapia génica 'in vivo'.
"Estos ensayos se encuentran en fase 1 y 2 y tienen el objetivo de evaluar la seguridad, tolerancia y eficacia de la terapia génica en pacientes adultos. Uno de los estudios está abierto en España y desde el GEEDL se ha incluido al primer paciente español, que se encuentra en la semana 29 tras la administración, con una tolerancia excelente y alcanzando una actividad enzimática por encima del 50 por ciento sin necesidad de tratamientos adicionales", explica la presidenta del Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (GEEDL), de la SEHH, Pilar Giraldo.
Así, Giraldo asegura que "se trata de una nueva vía terapéutica para las personas con enfermedad de Gaucher" y que "puede representar un paso más hacia su curación".
La enfermedad de Gaucher cuenta con un registro de pacientes españoles activo desde 1.993, creado y gestionado por el GEEDL. Hoy en día, el Registro Español de Enfermedad de Gaucher (REEG) acumula datos de 434 pacientes, con información clínica, genética, imágenes y biomarcadores evolutivos. "El REEG ha demostrado que, para poder aprender y avanzar en el conocimiento de una enfermedad rara, como la enfermedad de Gaucher, es necesario el trabajo conjunto y contar con un registro especializado que sirva como piedra angular en las actividades científicas, docentes y asistenciales", señala la experta.
Otro de los avances que se está llevando a cabo en el abordaje de las enfermedades de depósito lisosomal es la aplicación de chaperonas farmacológicas como nueva estrategia terapéutica. "Son unos fármacos que, administrados por vía oral, se unen de manera específica a las proteínas mutadas durante su síntesis y facilitan el transporte a la ubicación celular final", resume la doctora Giraldo.
En las enfermedades de depósito lisosomal, las chaperonas farmacológicas constituyen una opción de tratamiento para algunos pacientes, con el fin de estabilizar enzimas lisosomales mutadas y facilitar el catabolismo de sustratos en el lisosoma. "Además, ofrecen la posibilidad de realizar tratamientos combinados para mejorar la estabilidad, así como la 'semivida' del tratamiento de reemplazo enzimático o de las enzimas expresadas por transferencia de genes", concluye.
