MADRID, 1 Mar. (EUROPA PRESS) -
El Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (GEEDL), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), ha anunciado la puesta en marcha de la revista 'on line' en-LISOS, una publicación en español que se lanza en colaboración con otros países de habla hispana, como México y Argentina, en la que se incluirán los últimos avances e investigaciones de interés sobre las enfermedades de depósito lisosomal, así como testimonios de pacientes que nos ayuden a apreciar sus necesidades.
Este lunes se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una iniciativa con la que se quiere dar visibilidad a un grupo de patologías poco frecuentes y mayoritariamente de origen genético, que afectan a más de tres millones de personas en España. "Para darnos cuenta de la magnitud de este problema, esta estimación equivale a toda la población de Madrid capital", explica la doctora Pilar Giraldo Castellano, presidenta del GEEDL.
Más concretamente, las enfermedades de depósito lisosomal (EDL) "constituyen un grupo muy heterogéneo de enfermedades raras que comparten manifestaciones clínicas y/o complicaciones que aparecen en otros pacientes con patologías hematológicas más frecuentes y que, por lo tanto, requieren rigurosos estudios de diagnóstico diferencial".
En el terreno estrictamente clínico, el GEEDL lleva tiempo demandando un programa de cribado neonatal por comunidades autónomas "que permita tanto el diagnóstico precoz de las enfermedades de depósito lisosomal, como un adecuado asesoramiento familiar para su prevención", explica la doctora Giraldo.
En este sentido, el GEEDL tiene en marcha diferentes proyectos de detección de estas patologías en pacientes con cifras anormalmente bajas de plaquetas y/o esplenomegalia (agrandamiento anormal del bazo) sin diagnóstico conocido.
También "están en desarrollo varios programas de cribado mediante nuevos métodos enzimáticos en gota de sangre seca, que son rápidos, sensibles y de bajo coste, y estamos implicados en algunos proyectos tanto de diagnóstico y predicción de complicaciones con técnicas bioinformáticas e inteligencia artificial".
Según la experta, "sigue habiendo interés e inquietud por la investigación en torno a las enfermedades lisosomales, a pesar de la pandemia, pero se avanza con lentitud". Así, por ejemplo, la comunidad científica internacional ha visto recientemente la llegada de nuevas moléculas aplicables a algunas de estas entidades que no disponen de una terapia específica.
También "se han mostrado resultados prometedores de las investigaciones con terapia génica que se están desarrollando y se han dado a conocer los avances en los diferentes proyectos que tenemos en marcha en el marco del GEEDL".
Junto con el programa de cribado neonatal anteriormente citado, el GEEDL demanda apoyo psicológico para los pacientes y sus cuidadores, así como una vía rápida para evaluar a los pacientes con enfermedades raras, con el objetivo de puedan acceder lo antes posible a sus tratamientos.
"Generalmente hay que pasar por diferentes trámites burocráticos y comisiones de valoración en las entidades que disponen de algún tipo de tratamiento, debido fundamentalmente a su elevado coste, lo que supone un retraso en la implementación de dicho tratamiento", denuncia la doctora Giraldo.
