MADRID, 21 Sep. (EUROPA PRESS) -
La presidenta del Grupo Cooperativo Español de Citogenética Hematológica (GCECGH), Ana Batlle, quien pertenece a la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia, ha destacado que las técnicas citogenéticas y moleculares aplicadas al diagnóstico del cáncer de la sangre son "cada vez más económicas y accesibles".
Además, estas nuevas metodologías "proporcionan una interesante visión complementaria a las técnicas tradicionales, lo que permite un diagnóstico integrado de calidad del cáncer hematológico", ha afirmado Batlle, en el marco del IX simposio de la organización, celebrado en Lleida.
El cáncer de la sangre presenta una gran heterogeneidad genética causada por diversos mecanismos, como la inactivación de genes supresores de tumores o las alteraciones cromosómicas. Muchos de estos mecanismos se utilizan como biomarcadores diagnósticos, pronósticos o predictivos en la práctica clínica diaria, y las principales técnicas citogenómicas que se utilizan hoy en día para su detección son la citogenética con bandas G, la hibridación fluorescente 'in situ' (FISH, por sus siglas en inglés) y los 'microarrays' genómicos.
Las técnicas más prometedoras son la secuenciación del exoma y genoma y el mapeo óptico del genoma. A diferencia del cariotipo, "no requieren cultivo celular previo, lo que reduce el número de estudios no valorables y permite la realización, en un solo test, de un estudio global de alteraciones numéricas y estructurales del genoma con alta sensibilidad y resolución", ha señalado la hematóloga. "Se plantea como una alternativa prometedora al cariotipo de cara al futuro", ha añadido.
Por su parte, la FISH es una tecnología que "utiliza sondas de AND marcadas para detectar o confirmar alteraciones génicas o cromosómicas que se encuentran, generalmente, más allá de la capacidad de resolución del cariotipo". La aproximación es dirigida, de manera que "se debe saber de antemano qué genes son los que queremos estudiar según la sospecha clínica", ha destacado la especialista.
Además, la FISH "permite detectar reordenamientos genómicos y/o deleciones fundamentales para una correcta clasificación pronóstica de linfomas y mielomas, consolidándose como la técnica de referencia en este ámbito", ha explicado. Sin embargo, otras técnicas, como la PCR o la secuenciación masiva, pueden dar falsos negativos y están menos estandarizadas. Por otro lado, la FISH "es muy reproducible y rápida, así como fácil de analizar", ha finalizado.