Imagen de Deva, una niña con AME. - FUNDAME
MADRID 22 Abr. (EUROPA PRESS) -
La Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME) ha celebrado la incorporación de la atrofia muscular espinal (AME) al programa de cribado neonatal, una medida que, a su juicio, puede cambiar radicalmente la vida de los bebés que nacen con esta enfermedad, por lo que ha reclamado su aplicación inmediata.
Para FundAME, la publicación en el BOE "marca un antes y un después", pero no es suficiente. La Fundación reclama la implantación urgente del cribado neonatal en las comunidades donde aún no está disponible: Cantabria, Andalucía, Extremadura, Región de Murcia, La Rioja, Ceuta y Melilla.
"Es incomprensible que existan los medios, el conocimiento y los protocolos, y que se siga esperando. Es sencillamente inaceptable", ha afirmado María Grazia, directora médica de FundAME.
En este contexto, la Fundación ha recordado que sin tratamiento el 65 por ciento de los bebés con AME fallecen antes de cumplir los dos años. Sin embargo, con diagnóstico precoz y tratamiento inmediato, su evolución puede ser completamente distinta: "Bebés que nunca habrían podido sostener la cabeza, sentarse o incluso respirar por sí solos, hoy logran alcanzar estos hitos", ha añadido.
En este punto, ha explicado el caso de Deva, una niña que nació en Cantabria y fue diagnosticada a los 9 meses, "cuando el daño ya era irreversible". Actualmente, la Fundación afirma que, gracias al tratamiento, ha logrado avances importantes.
LA PRUEBA CUESTA POCO MÁS DE 3 EUROS
Tras ello, la entidad ha subrayado que detectar la AME en la prueba del talón cuesta "poco más de 3 euros". "No hacerlo puede significar perder una oportunidad única de tratamiento a tiempo. Y en esta enfermedad, cada semana cuenta", ha añadido.
Al hilo, FundAME ha recordado que lleva desde 2017 impulsando el cribado neonatal, además de liderar el acceso a tratamientos y la mejora de la atención a las personas con AME y sus familias en España. Para la Fundación, ahora el reto es claro: que este logro llegue a todos los bebés, sin excepción. "Ningún bebé debe perder la oportunidad de recibir tratamiento a tiempo", señala Rodrigo Gómez, presidente de FundAME.
Por último, ha apuntado que el diagnóstico precoz abre una nueva etapa, pero resalta que la AME sigue sin cura. "Persisten complicaciones y muchas preguntas sin respuesta", ha sostenido. Asimismo, incluso con tratamiento temprano, afirma que siguen existiendo necesidades importantes para lograr una mayor autonomía, mantener la salud física y preservar la fuerza muscular a lo largo del tiempo. Por eso, FundAME insiste en que el siguiente paso es seguir investigando.
