Fibrosis quística, una enfermedad a la espera de la financiación de nuevos tratamientos que mejoren su pronóstico

Actualizado 25/04/2017 12:47:27 CET
Rueda de prensa sobre la fibrosis quística
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   MADRID, 25 Abr. (EUROPA PRESS) -

   Miembros de la Federación Española de Fibrosis Quística y especialistas médicos han solicitado al Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad acelerar el proceso de financiación de los nuevos tratamientos porque, aunque no logran curar la enfermedad, logran mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.

   Se trata de una patología genética rara que afecta a uno de cada 5.000 nacidos y que daña gravemente a órganos vitales como, por ejemplo, el pulmón y el aparato digestivo, haciendo que el cien por cien de los pacientes tengan que someterse, en algún momento de su vida, a un trasplante pulmonar.

   Una de cada cinco personas son portadoras sanas de la enfermedad, es decir, de la alteración genética que produce la enfermedad, la cual ocasiones secreciones y da lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y potasio, obstruyendo así los canales que transportan dichas secreciones y originando infecciones e inflamaciones que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor.

   "Hace 60 años los pacientes fallecían a los pocos años e edad, mientras que los niños que nacen ahora vivirán posiblemente algo más de 40 años. No obstante, la edad media de muerte, hoy día, sigue siendo baja, estimándose en sólo 28 años de edad", ha comentado la neumóloga especialista en fibrosis quística y doctora del Hospital La Princesa de Madrid, Rosa Girón, con motivo de la celebración, este miércoles, del Día Nacional de la enfermedad.

   El incremento de la supervivencia se ha conseguido gracias al seguimiento de los pacientes en unidades multidisciplinares y al manejo sintomático de la enfermedad, enfocado en el tratamiento del deterioro pulmonar y la insuficiencia pancreática exocrina y endocrina mediante la fisioterapia respiratoria, los antibióticos, los suplementos nutricionales y vitamínico o la terapia sustitutiva con enzimas pancreáticas, entre otros.

   Sin embargo, tal y como ha lamentado la presidenta de la Federación Española de Fibrosis Quística, Blanca Ruiz, estos tratamientos sólo controlan los síntomas y, por ende, no controlan el deterioro de la función pulmonar. De hecho, los pacientes tienen que visitar de forma frecuente los servicios sanitarios y estar hospitalizados por las exacerbaciones pulmonares.

TRATAMIENTO QUE CAMBIA EL PRONÓSTICO DE LA ENFERMEDAD

   Ante este escenario, en los últimos años han aparecido nuevos tratamientos que "atacan" a las causa de la enfermedad. En España está actualmente aprobada la terapia con ivacaftor (el primer potenciador de CFTR) pero, y aunque logra mejorar la función pulmonar, el estado nutricional y reducir las exacerbaciones está dirigida a un grupo muy pequeño de pacientes, aquellos que tienen la mutación G551D y que, en el caso de España, son sólo alrededor de 20.

   Ahora bien, la terapia que combina ivacaftor y lumacaftor beneficia a muchos más pacientes ya que está dirigida para quel los que tienen la misma mutación en el gen del padre y de la madre. No obstante, y aunque está aprobada por la Agencia Americana del Medicamento (FDA, por sus siglas en inglés), la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) y la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS), los enfermos todavía no pueden acceder a ella porque está pendiente de financiación por parte del Ministerio.

   La importancia de esta terapia radica en el hecho de que reduce la pérdida de función pulmonar, mejora el estado nutricional, disminuye las exacervaciones pulmonares y enlentece la progresión de la enfermedad. Precisamente, el vicepresidente de la Federación Española de Fibrosis Quística y presidente de la Asociación Gallega de Fibrosis Quística, Juan Da Silva, ha narrado la experiencia que ha tenido con este medicamento al suministrárselo, por uso compasivo, a su hija de seis años.

   "Le ha cambiado la vida. Ha empezado a comer por la boca y ha mejorado su nivel respiratorio. Desde que se lo administraron no ha tenido que se ingresada ya que se le han reducido las infecciones", ha asegurado, por lo que ha destacado la necesidad de que las autoridades sanitarias aceleren el proceso d financiación para que todos los pacientes que lo necesiten puedan recibirlo.

   De la misma opinión se han manifestado Ruiz y la doctora Girón, quienes han reconocido que es un tratamiento caro, pero han recordado que las complicaciones que lleva aparejada la enfermedad, como por ejemplo el trasplante pulmonar, es a la larga más costosa para los sistemas sanitarios que la financiación del nuevo tratamiento.

   "Pedimos a quien tenga que tomar la decisión que lo haga cuanto antes, porque, para las personas con fibrosis quística el tiempo que para la administración es corto, para ellas es muy largo y les puede costar la vida. Por ello, es necesario que tanto desde el Ministerio como desde las comunidades autónomas se abra la puerta a este tratamiento para que los enfermos tengan esperanza", ha zanjado Da Silva.