MADRID, 9 Oct. (EUROPA PRESS) -
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), a través de su Fundación, ha conocido esta semana el estado de situación de 12 proyectos españoles de investigación en enfermedades raras ubicados en Murcia, Valencia y Sevilla, que están integrados dentro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
La directora de Feder, Alba Ancochea, ha participado en esta cita representando al colectivo de pacientes dentro del Comité Científico Asesor (SAB, por sus siglas en inglés) del CIBERER, un órgano que, de forma complementaria, analiza el potencial de cada uno de los grupos del centro y del futuro del CIBERER.
"Durante estos días, ha quedado patente el compromiso de los investigadores con la prevención, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades poco frecuentes. Hay que dar continuidad a este compromiso dotando y optimizando los recursos destinados a la investigación", ha subrayado Ancochea.
Tras analizar los centros catalanes en 2017 y los madrileños el año anterior, este año el SAB ha viajado al sur para visitar un total de 8 centros españoles que actualmente están investigando en este ámbito.
La primera parada ha sido en Murcia, una cita a la que también se ha sumado el presidente de Feder, Juan Carrión. En esta región, el SAB ha analizado dos unidades. La primera, el Centro Regional de Hemodonación, cuya principal línea de investigación es la base molecular de enfermedades raras en hematología. En segundo término, el SAB también ha conocido los avances del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, que estudia desde la discapacidad intelectual hasta terapias avanzadas,así coom grupos de patologías concretos.
Durante la segunda jornada, el SAB ha viajado a Comunidad Valenciana, donde señalan que el estado de situación de la investigación en enfermedades raras se ha visto "muy favorecido" de la mano de la Alianza en Investigación Traslacional en Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana, nacida en 2016. Una iniciativa que desde el colectivo de pacientes se valora "como un ejemplo de coordinación que debe tener continuidad en el tiempo, al reunir la experiencia de hospitales, universidades, centro de investigación y de los propios pacientes", ha señalado Ancochea.
En esta comunidad, el SAB ha visitado, en primer lugar, las dos unidades ubicadas en el Hospital Universitario y Politécnico La Fe en la que se están investigando enfermedades concretas como el Síndrome de Usher, la neuropatía de Charcot Marie Tooth, la Atrofia Muscular Espinal o la Enfermedad de Huntington. A estas líneas se unen la Facultad de Medicina y Odontología de Valencia, que está investigando sobre la Ataxia de Friedreich, mecanismos de reparación del ADN o la regulación epigenética en la fisiopatología de las enfermedades raras.
Una vez en Sevilla, el SAB ha conocido los avances de la Universidad Pablo de Olavide sobre enfermedades mitocondriales, metabolismo y cambios epigenéticos. Además, en el Hospital Virgen del Rocío ha profundizado en otras dos unidades.
Una de ellas, relativa al estudio en enfermedades poco frecuentes como la Enfermedad de Hirschsprung, el cáncer de tiroides o distrofias hereditarias de retina, además de avanzar en el diagnóstico genético y secuenciación de nueva generación. La segunda, trabaja con el análisis e interpretación de datos genómicos, genotipado y el desarrollo de software para procesar estos datos.
Por último, en Málaga, el SAB ha profundizado en la labor de la Universidad de Málaga respecto a la biología de sistemas, estudios metabólicos o el modelado de interactomas, redes de enfermedad y de fármacos con métodos predictivos.
