MADRID 26 Sep. (EUROPA PRESS) -
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha resaltado la urgencia de ampliar y homogeneizar el cribado neonatal en España, ya que, según advierte, dependiendo de la comunidad autónoma donde nazca el bebé, se criban más o menos patologías.
"En la actualidad, más de 400.000 bebés que nacen cada año en España se someten a esta prueba, con un mínimo estatal ampliado recientemente a 12 patologías. Sin embargo, algunas Comunidades Autónomas incluyen más de 40 enfermedades en sus programas de cribado, lo que genera una gran inequidad en el acceso", apunta FEDER en el marco del Mes de Concienciación sobre el Cribado Neonatal.
FEDER asegura que lleva años trabajando en esta línea y trasladando al Ministerio de Sanidad los retos pendientes en cribado neonatal. "Estamos trabajando en un grupo de trabajo con el Ministerio y también con nuestro movimiento asociativo compuesto por 442 entidades", ha indicado la directora general de FEDER y su Fundación, Isabel Motero.
Por su parte, Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación, valora positivamente todo el trabajo que se está desarrollando para aumentar las patologías en el programa de cribado neonatal del SNS y advierte de la importancia de seguir avanzando en la homogeneización de las enfermedades para favorecer la igualdad en todo el territorio nacional.
Para el abordaje de esta situación FEDER ha iniciado un camino legislativo que de pasos al frente para generar una realidad equitativa en el acceso al diagnóstico a través del cribado neonatal en España.
En este sentido, la Federación ya ha llevado a cabo las primeras reuniones para trasladar la necesidad de promover una proposición de ley de cribado neonatal universal en España, con la finalidad de garantizar el acceso equitativo de todos los ciudadanos al diagnóstico precoz de enfermedades raras y su tratamiento.
En paralelo, Más Visibles, entidad vinculada a la atención a pacientes con enfermedades raras, ha lanzado una iniciativa legislativa popular, de la que se esperan recoger más de 500.000 firmas, para conseguir una regulación del cribado neonatal en España que garantice su universalidad, equidad calidad y actualización científica continua.
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
Dentro de su campaña por la equidad en el cribado neonatal, FEDER ha dado voz a un nuevo testimonio. En esta ocasión, comparte la experiencia de Lola Pujante, madre, fundadora y primera presidenta de la Asociación Española de Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC), quien relata cómo la falta de un diagnóstico precoz marcó la vida de su hija desde el primer día.
Según Pujante, durante el embarazo, todo parecía normal: "Nos dijeron que sería un varón". Sin embargo, al nacer, su hija presentaba genitales ambiguos y recibió un diagnóstico inicial erróneo de hipospadias y criptorquidia.
Los síntomas se agravaron en los primeros días de vida: el bebé no comía, se iba deteriorando y los pediatras, tanto públicos como privados, no daban respuestas. A los 19 días entró en crisis suprarrenal y fue ingresado en la UCI en estado crítico.
En 48 horas se confirmó el diagnóstico: hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) grave con pérdida salina. "Mi bebé sobrevivió, pero el calvario no terminó ahí", recuerda. Poco después, se confirmó además que no era un niño, sino una niña, obligando a la familia a cambiar incluso el sexo en el Registro Civil.
Según detalla Pujante, el impacto del diagnóstico no se limitó a la crisis inicial. La familia tuvo que aprender a administrar medicación diaria, afrontar la incertidumbre sobre el futuro y acompañar a su hija en su identidad de género y en la gestión de un estigma social todavía presente.
"La hiperplasia suprarrenal congénita no termina en el diagnóstico: exige vigilancia y disciplina de por vida. Pero el cribado neonatal nos habría ahorrado ese calvario inicial y nos habría dado la seguridad de un diagnóstico temprano y un tratamiento inmediato", apunta Pujante.
