La Fe trata con terapia génica a un bebé de 19 días con atrofia muscular espinal tras detectarle la enfermedad mediante la prueba del talón - GVA
VALÈNCIA, 7 Ago. (EUROPA PRESS) -
La Fe de València ha tratado con éxito al paciente más joven diagnosticado de atrofia muscular espinal (AME) mediante terapia génica desde la incorporación de esta enfermedad al programa de cribado neonatal de la Comunitat Valenciana. Se trata de un bebé de 19 días, detectado cuando aún no presentaba síntomas, lo que ha permitido administrar de forma temprana una terapia capaz de frenar la progresión de la enfermedad, según ha informado la Generalitat en un comunicado.
Actualmente existen tres tratamientos aprobados para la atrofia muscular espinal: la terapia génica onasemnogén abeparvovec, nusinersen y risdiplam. La elección de una u otra la realiza de forma individualizada un equipo multidisciplinar de La Fe y depende de distintos factores sociales y clínicos, como la edad del paciente, su peso, la presencia o ausencia de síntomas y las características genéticas de la enfermedad. El objetivo es seleccionar la opción terapéutica que ofrezca el mayor beneficio posible en cada caso e iniciarla lo antes posible para aprovechar la ventana de máxima eficacia.
A este respecto, la coordinadora del área pediátrica de la unidad de enfermedades neuromusculares de La Fe, Inmaculada Pitarch, ha señalado que la detección temprana permite aprovechar la denominada "ventana terapéutica" para que los menores alcancen hitos de desarrollo motor, como caminar o mantenerse en pie, que antes resultaban inalcanzables en las formas más graves de la enfermedad.
Este caso, detectado en junio, es el segundo caso de AME identificado gracias al cribado neonatal valenciano, implantado oficialmente a finales de 2025. Con anterioridad, la detección precoz de la AME se desarrollaba en la Comunitat Valenciana en el marco de un proyecto de investigación que ofrecía a las familias la posibilidad de participar voluntariamente en el cribado de sus recién nacidos.
El equipo multidisciplinar de La Fe optó por la administración de terapia génica con onasemnogene abeparvovec, una única infusión intravenosa que introduce una copia funcional del gen alterado para evitar la degeneración de las neuronas motoras, han explicado.
Con anterioridad, en enero de 2026, se realizó el primer diagnóstico en la Comunitat Valenciana tras la inclusión de la AME en la prueba del talón. Este caso se trató de inmediato con una terapia no génica que se administra mediante punciones intratecales periódicas y que actúa aumentando la producción de la proteína necesaria para el correcto funcionamiento de las neuronas motoras.
CONFIRMACIÓN DIAGNÓSTICA EN MENOS DE 10 DÍAS
La atrofia muscular espinal afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 nacidos vivos y provoca una debilidad muscular progresiva que puede llegar a comprometer funciones esenciales como la respiración y la deglución.
La detección precoz de la patología se realiza mediante la prueba del talón entre las 24 y 72 horas después del nacimiento, porque la eficacia de los tratamientos aumenta significativamente cuando se administran antes de la aparición de síntomas.
El Hospital La Fe, según ha destacado el gerente de la Agrupación Sanitaria Interdepartamental Valencia Sur y de La Fe, José Luis Poveda, centraliza el análisis de todas las muestras de la Comunitat Valenciana y confirma los diagnósticos en menos de 10 días.
"La detección precoz y el acceso inmediato a tratamientos innovadores están cambiando radicalmente la historia natural de una enfermedad que hasta hace pocos años tenía consecuencias devastadoras. Hoy podemos ofrecer a estos menores oportunidades de desarrollo impensables hace una década y dar a sus familias una esperanza real de futuro desde los primeros días de vida", coinciden en señalar los doctores Poveda y Pitarch.
