MADRID 11 Feb. (EUROPA PRESS) -
Farmaindustria y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) han reclamado este miércoles un programa homogéneo y ampliado de pruebas de cribado neonatal a nivel nacional que ayude a evitar inequidades entre comunidades autónomas, de forma que el lugar donde un niño nazca no condicione su acceso a un diagnóstico precoz y a un tratamiento eficaz de las enfermedades que pueden detectar estas pruebas.
Así lo han recogido en el informe 'Un compromiso común por la equidad: 10 claves en cribado neonatal', que busca impulsar un compromiso conjunto para fortalecer el acceso al cribado neonatal, conocido popularmente como prueba del talón, que tiene un importante papel preventivo, permitiendo evitar muertes prematuras, discapacidades y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
"El diagnóstico no lo es todo, pero lo cambia todo. Es la puerta de acceso a un tratamiento", ha destacado el presidente de FEDER, Juan Carrión, durante la presentación del documento, enmarcada en el mes en que se celebra el Día de las Enfermedades Raras (28 de febrero), que FEDER conmemorará bajo el lema 'Porque cada persona importa'.
Como se ha puesto de manifiesto durante la rueda de prensa, en los últimos años, las administraciones han hecho esfuerzos por ampliar el acceso a cribados neonatales. El programa de la cartera de servicios del Ministerio de Sanidad incluye en la actualidad pruebas obligatorias para 12 patologías y, a finales de 2025, se anunció su ampliación a 22. A su vez, cada comunidad autónoma puede incorporar por su cuenta otras patologías y, en este sentido, algunos territorios llegan a 41, mientras que otras no alcanzan las 20.
La técnico de FEDER Patricia Arias ha aseverado que esto refleja una inequidad entre CCAA, que impacta en la vida de las personas en función de donde nacen. También ha explicado que hay una heterogeneidad en el modo en que cada comunidad nombra a las pruebas, entre otras diferencias que suponen una barrera para recopilar datos y conocer el estado de la situación en su conjunto.
Arias ha advertido de que el proceso de ampliación de las patologías que se deben cribar obligatoriamente en todo el país es lento, pues desde la integración de las siete primeras en la cartera del Sistema Nacional de Salud (SNS), en 2014, pasaron 10 años hasta que en 2024 se amplió a las 12 actuales.
Por ello, Farmaindustria y FEDER han abogado en su informe por la creación de un sistema que permita una incorporación más ágil de aquellas patologías cuya inclusión en el cribado esté respaldada por la evidencia científica y para las que exista un tratamiento eficaz.
Además, han señalado que la atención no debe terminar con el diagnóstico y tratamiento, sino que todo ello debe formar parte de un circuito asistencial integral que permita hacer un seguimiento de los pacientes, así como informar y sensibilizar a la población. Han apuntado que el impacto que esto tenga en la sociedad debe medirse a través de un sistema que permita generar evidencia que apoye la toma de decisiones.
ALINEAR EL CRIBADO CON LOS TRATAMIENTOS DISPONIBLES
El informe también recoge la necesidad de alinear las patologías cribadas con los tratamientos disponibles, pues, según ha destacado la directora del departamento de Prestación Farmacéutica de Farmaindustria, Isabel Pineros, "el ritmo en que se va avanzando en los cribados no es el que lleva la industria farmacéutica con el desarrollo de tratamientos".
Pineros ha explicado que, hasta hace unos años, solo existían tratamientos sintomáticos o paliativos para las enfermedades detectadas a partir del cribado, mientras que ahora se cuenta incluso con tratamientos de terapia génica que permiten cambiar el curso de la enfermedad.
En concreto, ha precisado que hay 33 medicamentos autorizados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) con una indicación exclusiva para este tipo de enfermedades y uno de cada tres ha sido autorizado en los últimos cinco años, lo que pone de relieve el trabajo en innovación farmacéutica.
Del total, 27 modifican el curso de la enfermedad de forma significativa y tres de ellos son terapias avanzadas. En España, 29 cuentan con código nacional y 23 están incluidos en la financiación pública, aunque más del 25 por ciento tienen restricciones en la indicación.
A este respecto, el decálogo presentado insta a fomentar el diálogo entre las compañías farmacéuticas y el Ministerio de Sanidad para que no existan demoras en las implementaciones. También sugiere el desarollo de las modificaciones normativas y organizativas necesarias para garantizar la aplicación efectiva del cribado en todas las comunidades, con una adecuada financiación y dotación de recursos.
Por otra parte, destaca la importancia de continuar desarrollando proyectos de cribado neonatal genético, integrando la digitalización y el análisis avanzado de datos; seguir impulsando y apostando por la I+D en enfermedades congénitas minoritarias; y potenciar la colaboración entre administraciones sanitarias estatales y autonómicas, organizaciones de pacientes, comunidad científica y sector farmacéutico.
LEY NACIONAL DE CRIBADO NEONATAL
Para canalizar todas estas propuestas, Farmaindustria y FEDER han demandado la aprobación de una ley nacional de cribado neonatal. En este sentido, se ha puesto como ejemplo la normativa impulsada por Italia, que obliga a la inclusión en el cribado de todas las patologías para las que exista tratamiento, y se han valorado los avances en España con la reciente aprobación de una proposición de ley en el Congreso de los Diputados, además del impulso de una iniciativa legislativa popular (ILP) por parte de Más Visibles.
Junto a esto, las dos entidades proponen una segunda herramienta, que sería la creación de un comité coordinador donde estén representados administración, pacientes, industria y profesionales sanitarios como órgano en el que se hagan propuestas, se monitoricen y se evalúen, con el foco puesto en mejorar la calidad de vida de las personas.
Desde FEDER, Juan Carrión ha abogado por la "voluntad y consenso" políticos para lograr una equidad en acceso a cribados, tratamientos e investigación. Según ha referido, solo el 20 por ciento de las enfermedades raras están siendo investigadas y solo el seis por ciento dispone de un medicamento que puede tratar o mejorar la calidad de vida.
Por su parte, el director general de Farmaindustria, Juan Yermo, ha trasladado el "compromiso conjunto" de ambas entidades para garantizar que cualquier bebé que nazca en España tenga el mismo acceso equitativo al diagnóstico precoz y a un tratamiento eficaz. "Esperamos que políticamente sea un guante recogido a nivel nacional y autonómico para que ese compromiso se transforme en una realidad", ha subrayado.
