MADRID, 19 Ene. (EUROPA PRESS) -
La primera Jornada Nacional de la Enfermedad de Menkes, organizada por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y la Asociación Amigos de Nono, reunirá los próximos 29 y 30 de enero a familias de afectados por esta enfermedad ultra-rara con investigadores y responsables médicos.
La enfermedad de Menkes es un trastorno multisistémico grave del metabolismo del cobre, caracterizado por una neurodegeneración progresiva y marcadas anomalías del tejido conectico. El cerebro y otros tejidos no reciben suficiente cobre, esencial para el funcionamiento de varios órganos, y los niveles bajos de este elemento pueden afectar a la estructura del hueso, la piel, el cabello y los vasos sanguíneos e interferir con la función nerviosa.
El primer paso de la investigación de esta enfermedad, debido a su baja prevalencia, es la búsqueda de familias de afectados y de especialistas clínicos que hayan llevado pacientes de este tipo de enfermedades o que potencialmente los puedan recibir. Aquellos interesados en àrticipar en la investigación y en la jornada pueden escribir a 'imendes@ciberer.es'.
En la jornada se presentará el proyecto de investigación cooperativa y traslacional para el estudio de esta patología. "Se trata de un proyecto en el que los afectados y sus médicos de referencia tienen un papel esencial, contribuyendo de forma participativa en la investigación biomédica traslacional. El objetivo principal es crear una estructura que permita el abordaje de la investigación terapéutica de la enfermedad", ha explicado el director científico del CIBERER, director del IPER y coordinador del proyecto, el doctor Francesc Palau.
Las familias de los afectados, que tendrán una participación activa en esta jornada, compartirán sus expectativas y necesidades. Además, habrá un reconocimiento médico de los niños por parte del equipo del Hospital Sant Joan de Déu, en cuyas instalaciones se celebrará este encuentro.
Los investigadores y responsables clínicos hablarán sobre los aspectos básicos clínicos de la enfermedad de Menkes, el diagnóstico y tratamiento de esta patología; además tendrán la oportunidad de renirse para unificar tratamientos y protocolos clínicos para esta enfermedad ultra-rara.
