Imagen de la jornada. - FUNDACIÓN RAMÓN ARECES
MADRID 20 Ene. (EUROPA PRESS) -
La Fundación Ramón Areces, el Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz y la Real Academia Nacional de Medicina de España han organizado una jornada sobre la evolución y la situación actual de la genética clínica en España, en la que diversos expertos han reclamado el reconocimiento oficial de esta especialidad.
Así, se ha trazado la historia y el contexto actual de la especialidad de la genética clínica, recordando el impulso fundacional de la Asociación Española de Genética Humana en los años 70 y el prolongado esfuerzo institucional para su reconocimiento como tal. Pese a décadas de trabajo, los ponentes han denunciado la falta de oficialización y sus consecuencias en la asistencia sanitaria. "Seguimos sin ello", ha lamentado José Miguel García Sagredo, secretario de la Real Academia Nacional de Medicina de España, destacando la necesidad de una formación reglada.
Por su parte, Carmen Ayuso, jefa de Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz, ha recordado que "el siglo XXI es el del genoma humano y la consolidación de la medicina genómica en la práctica clínica, con avances como el diagnóstico prenatal, la farmacogenética y el abordaje del cáncer, impulsados por tecnologías más accesibles y programas estatales como IMPACT y el CIBER de Enfermedades Raras".
Los expertos reunidos han destacado también los avances regulatorios recientes que auguran un cambio de escenario. "La falta de reconocimiento de la profesión sanitaria de genética clínica en España ha provocado una situación de asimetría, ineficiencia e inequidad en la provisión de servicios", ha explicado Belén Pérez, directora adjunta del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM) y subdirectora del CIBER de Enfermedades Raras.
"La cartera de servicios de genética y genómica del Sistema Nacional de Salud, iniciativas ministeriales apoyadas por el Consejo Interterritorial y el inicio, en junio del año pasado, del procedimiento de elaboración de la norma para crear las especialidades de genética clínica en sus vertientes médica y de laboratorio dan cierta esperanza. Todo ello nos hace pensar que el futuro va a cambiar y que vamos a tener una situación asistencial mucho más equitativa y mejor para los ciudadanos", ha añadido esta experta.
Los especialistas que han participado en esta jornada han definido la genética clínica como un área bifronte y complementaria, integrada por la genética médica y la genética de laboratorio, cooperando estrechamente en beneficio del paciente. "No me gusta hablar de separación: son dos partes importantísimas dentro de un todo, que están dándose la mano para integrar, interpretar, hacer un manejo y un diagnóstico de los pacientes", ha explicado Belén Pérez.
Asimismo, ha recordado que la genética médica se centra en identificar, interpretar y comunicar factores genéticos, coordinar pruebas diagnósticas y aplicar terapias avanzadas. "La genética de laboratorio selecciona y valida técnicas, interpreta resultados con criterios de calidad y articula disciplinas como genética bioquímica, citogenética, ómicas y bioinformática clínica", ha añadido.
También se ha hecho referencia a la cantidad de perfiles y equipos multidisciplinares implicados en el mundo de la genética: genetistas médicos, asesores genéticos, genetistas de laboratorio, bioinformáticos clínicos, profesionales de enfermería y especialistas en datos. "No nos podemos olvidar de la investigación: si nos olvidamos de ella, habremos perdido el avance de lo que significa la genética", ha subrayado Guiomar Pérez de Nanclares, jefe del Grupo de Investigación en (epi)Genética de las Enfermedades Raras del Hospital Universitario de Cruces. Y ha insistido en la necesidad de mantener la innovación tecnológica y terapéutica al servicio de la ciudadanía.
CIRCUITOS ASISTENCIALES
El coloquio también ha destacado la urgencia de estructurar circuitos asistenciales y de reforzar la formación en genómica en todo el sistema sanitario. Pérez de Nanclares se ha referido a dos grandes tipos de circuitos en la organización de ese trabajo: "Los circuitos de alta resolución, descritos como muy trabajados, muy robustos, muy normalizados, con protocolos muy claros, atienden necesidades que requieren respuesta rápida, especialmente en oncología, farmacogenética y estudios prenatales y de cribado. Por su parte, los circuitos de alta complejidad implican diagnósticos difíciles con bases genéticas complejas y requieren intensa coordinación entre genetistas clínicos, laboratorios, asesores y especialistas. Son técnicas más complejas con resultados más difíciles de interpretar, y que a veces no siempre son causales", ha destacado.
En este sentido, se ha referido a las áreas de pediatría, neonatología, neurología y cardiología como ejemplos de alta carga asistencial y necesidad de trabajo multidisciplinar.
