MADRID, 14 Dic. (EUROPA PRESS) -
Las enfermedades raras o minoritarias suelen llevar asociados retrasos en el diagnóstico y tratamiento debido a la complejidad de su naturaleza clínica, por ello diferentes expertos han coincidido en la necesidad de "optimizar las rutas asistenciales" con una mejora en el diagnóstico y tratamiento a través de la investigación, así como un mayor conocimiento en genética para no equivocarse en el diagnóstico.
"Es necesaria una mejora en el diagnóstico, que a su vez va asociado a una mejora en el tratamiento, a través de la investigación, de la innovación, de las decisiones de qué se financia, cómo se financia. Tenemos que saber si la inversión que se está haciendo nos da un rédito en salud y esto cada vez es más complicado que en las enfermedades minoritarias", ha declarado el subdirector Médico del Hospital Clínico Lozano Blesa de Zaragoza, José Manuel Martínez, durante el encuentro 'Rutas asistenciales en enfermedades minoritarias: mejora de la eficiencia', organizado por BioInnova Consulting.
Las enfermedades minoritarias son un conjunto de patologías muy diversas que se caracterizan por su elevada morbilidad, mortalidad prematura y baja prevalencia como la atrofia muscular espinal o la enfermedad de Duchenne.
El retraso diagnóstico es uno de los grandes retos a los que se enfrentan las enfermedades minoritarias al acudir a consultas médicas especializadas. "Los pacientes tienen que incurrir en desplazamientos en busca de un diagnóstico, viajando entre comunidades, centros especializados, haciendo visitas a distintos especialistas de distintas especialidades" por lo que es necesario "mejorar las pruebas genéticas diagnósticas", ha explicado el doctor Martínez.
"En las pruebas genéticas diagnósticas es donde tenemos un reto y un desafío en las rutas asistenciales porque los cribados asistenciales son muy diferentes en regiones", ha apuntado el experto.
Así, ha insistido en la importancia de la especialidad en genética porque "la genética cada vez va a cobrar mucha más importancia". "Los profesionales de la salud tenemos que seguir aprendiendo para que esa pequeña sospecha diagnóstica sea correctamente reconducida o redirigida", ha señalado.
Otro de los principales retos a los que se enfrentan las rutas asistenciales en este grupo de enfermedades es el problema de la continuidad y acceso a nuevos tratamientos. "En España se van acumulando los tiempos de espera de un medicamento, superando los 600 días". Además, el especialista ha remarcado que "determinar si el tratamiento es adecuado o no se vuelve mucho más complejo y se hace en el ámbito de la enfermedad minoritaria".
Por último, el doctor Martínez ha recalcado la necesidad de "incurrir en tener en cuenta al paciente en cada de las decisiones" y "redifinir los aspectos de la cadena asistencial".
En este sentido, la gerente Asistencial Hospitales del Servicio Madrileño de Salud (SERMAS), Mercedes Navío, ha señalado que los pacientes con enfermedades minoritarias necesitan "una atención integrada e integral" debido a la "disminución de las capacidades psicofísicas" por lo que sería esencial "establecer frentes necesarios para la coordinación".
"Avanzar en la prevención de las enfermedades poco frecuentes, el diagnóstico precoz y el acceso al asesoramiento genético de los afectados y de sus familiares es una de las líneas claves", ha mencionado Navío.
Por su parte, el senador del Grupo Parlamentario Socialista. Portavoz de la Comisión de Sanidad del Senado, Kilian Sánchez, ha resaltado la necesidad de una atención psicosocial que tienen estos pacientes porque "en muchas ocasiones se encuentran solos y necesitan un apoyo emocional".
"La parte emocional del paciente es fundamental y sobre todo en aspectos tan específicos como puede ser una enfermedad minoritaria cuando no tienes ejemplos o no tienes referentes que incluso en la salud necesitamos tener referentes en la vida", ha apuntado.
