Los expertos estiman que menos del 30% de los españoles con la enfermedad de Pompe están diagnosticados

Actualizado 30/04/2013 13:56:18 CET

MADRID, 30 Abr. (EUROPA PRESS) -

No se sabe con certeza cuántas personas en el mundo tienen la enfermedad de Pompe, en el caso de España se estima que menos del 30% de la población con la enfermedad están diagnosticados, según ha destacado expertos reunidos en el I Simposio Ibero-Latinoamericano sobre la enfermedad de Pompe, durante el pasado fin de semana en Madrid.

En base a los datos disponibles, los investigadores han calculado que la enfermedad aparece en aproximadamente 1 en 40.000 nacimientos vivos mundialmente. Al aplicar esta incidencia a la población mundial, se puede calcular que en un tiempo determinado el número de personas que padecen de este trastorno fluctúa entre los 5.000 y los 10.000.

Este encuentro, organizado por Genzyme, ha contado con la participación de expertos españoles, portugueses y latinoamericanos, principalmente. Al encuentro han asistido más de un centenar de profesionales incluyendo médicos, académicos, investigadores y representantes de organizaciones de pacientes.

La enfermedad de Pompe, también llamada glucogénosis tipo II, es una enfermedad rara del almacenamiento lisosomal caracterizada por el depósito progresivo de glucógeno en el músculo. Es una enfermedad hereditaria en la que existe un déficit de la actividad de la enzima glucosidasa ácida de los lisosomas. Su avance constante conduce a una debilidad muscular creciente, a fallo orgánico y finalmente a la muerte. La gravedad varía en función de la edad de inicio, y del ritmo de progresión de las afectaciones muscular y orgánica.

Hasta el año 2006 era una enfermedad incurable y sólo se podía intentar paliar sus síntomas. Es en ese año, cuando se dispone de la terapia enzimática de sustitución con la enzima glucosidasa ácida recombinante humana, lo que ha constituido el primer tratamiento específico de la enfermedad de Pompe.

"La baja prevalencia en la enfermedad de Pompe hace imprescindible este tipo de eventos ya que la puesta en común del conocimiento individual sobre la patología crea una enorme sinergia en el conocimiento colectivo. La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II continúa siendo una de las líneas de investigación de la compañía y muestra una vez más el sólido compromiso de Genzyme con las enfermedades raras" afirma Francisco Vivar, director general de Genzyme.