MADRID 30 Nov. (EUROPA PRESS) -
Expertos de España y Portugal en la enfermedad de Gaucher se han dado cita en Lisboa (Portugal) en una reunión de educación médica continuada, organizada por compañía biofarmacéutica Shire, para compartir información sobre el manejo de los pacientes con enfermedad, poner en valor la colaboración entre ambos países, así como actualizar los conocimientos sobre esta patología.
"Realizar una reunión conjunta sobre la enfermedad de Gaucher entre España y Portugal es una iniciativa muy útil, ya que tenemos muchos puntos en común y el colaborar y trabajar juntos siempre permitirá sumar esfuerzos y avanzar mejor, sobre todo, en enfermedades de baja prevalencia en las que acumular experiencia y difundirla plantea mayores dificultades", la doctora Pilar Giraldo, responsable del Grupo de Investigación en enfermedad de Gaucher y otras lisosomales del IIS Aragón incluido en el CIBER de enfermedades raras CIBERER.
En este sentido, el Grupo Español de enfermedad de Gaucher colabora con el Grupo de Portugal de Doenças do Lisossoma en diferentes proyectos e investigaciones. Fruto de este trabajo conjunto en 2012 surge un estudio sobre las manifestaciones clínicas y genéticas de esta patología en la Península Ibérica, que dejó patente la heterogeneidad genética y de fenotipo entre las diferentes localizaciones.
Los expertos reunidos en el encuentro también han debatido sobre la importancia de lograr un diagnóstico precoz de la enfermedad, así como las manifestaciones y complicaciones de la afectación ósea, presente en entre el 70 y 80 por ciento de los pacientes con enfermedad de Gaucher1, y el daño neurológico que se produce en un buen número de afectados.
Para conseguir la detección precoz, recuerdan que los profesionales sanitarios necesitan tener los conocimientos y las herramientas necesarias, entre las que se encuentran la radiología simple o la resonancia magnética, que permiten explorar la médula ósea y valorar la infiltración y la identificación de las crisis óseas y otras complicaciones como infartos y osteonecrosis.
En cuanto a los tratamientos, actualmente la enfermedad de Gaucher no tiene cura pero los pacientes sí disponen de varios tratamientos eficaces para mejorar los síntomas y reducir las complicaciones, como la terapia de reemplazo enzimático (TRE).
"La enfermedad de Gaucher fue la primera de las enfermedades de depósito en disponer de un tratamiento enzimático sustitutivo de administración intravenosa eficaz y seguro. Este tratamiento se compone de enzimas que se administran por vía intravenosa cada dos semanas para que el paciente pueda aclarar los depósitos que tienen y no se le produzcan nuevas lesiones", añade Giraldo.
Durante la jornada los expertos también han hecho una revisión de las opciones terapéuticas disponibles para esta patología. El doctor Ari Zimran, del Shaare Zedek Medical Center en Jerusalén (Israel), ha abordado las últimas novedades como el impacto de la terapia de reemplazo enzimático (TRE) en el sistema inmune y las nuevas líneas de tratamiento que se encuentran en fase de desarrollo.
