MADRID, 24 Feb. (EUROPA PRESS) -
El reconocimiento de la genética clínica como especialidad sanitaria; la necesidad de avanzar en una estrategia nacional para reducir la inequidad en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras; así como de trabajar más con datos han sido algunas de las principales conclusiones de la jornada sobre enfermedades raras organizada por Ipsen y BioInnova Consulting.
La directora general de Ipsen Pharma, Aurora Berra de Unamuno, ha recordado que, aunque ya hay en marcha diversas iniciativas para mejorar el diagnóstico precoz, "aún hoy, un paciente con una enfermedad rara espera en nuestro país una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico, y en el 20 por ciento de los casos, transcurren 10 o más años hasta lograr el adecuado".
En este sentido, José Luis Poveda, jefe de Servicio de Farmacia Hospitalaria del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia, ha subrayado "la importancia de que estos pacientes sean atendidos de una forma multidisciplinar", para que tengan la posibilidad de recibir un buen tratamiento.
En cuanto a los avances en el diagnóstico de las enfermedades poco frecuentes, Josep Torrent-Farnell, médico adjunto y coordinador de enfermedades minoritarias y medicamentos huérfanos del Servicio de Farmacología Clínica del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, ha destacado que "España es el único país de Europa y del mundo desarrollado que no ha reconocido la genética clínica como especialidad sanitaria, lo que ha provocado una implementación y un desarrollo muy desigual de estos servicios en el sistema sanitario español".
En esta misma línea, Encarnación Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), ha puntualizado que "el Ministerio de Sanidad tiene la solución a este problema, que pasa por aprobar esta especialidad de manera urgente, como vienen demandando la Sociedad Española de Genética Humana y FEDER desde hace años".
"Es importante contar con una estrategia coordinada que se acompañe de unos planes de financiación adecuados con sistemas de evaluación que nos permitan monitorizar el grado de cumplimiento de forma homogénea para todos los pacientes. El acceso a los tratamientos no puede depender del código postal del paciente", ha añadido.
Por su parte, el director Científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Pablo Daniel Lapunzina, ha puesto de manifiesto que una de las barreras que se puede encontrar es la desarticulación del sistema sanitario por el fraccionamiento de la estructura administrativa a nivel nacional, y ha señalado al CIBERER como "el instrumento ideal para crear esa red tan necesaria que podrían aprovechar las instituciones asistenciales".
Por su parte, la doctora María Luz Couce, jefa de Servicio de Neonatología del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS), ha subrayado "la importancia de formar e informar a los médicos de familia en enfermedades raras, porque, si no conocen las enfermedades raras, no las pueden reconocer". Además, continúa, "una vez que se haya hecho el diagnóstico, realizar un buen seguimiento, a través de las unidades multifuncionales (como la que hay en Galicia) es clave para lograr el mejor tratamiento de estas enfermedades".
También ha incidido en la necesidad de ampliar a más entidades el cribado neonatal y fomentar los cribados selectivos. "Además, en el ámbito del cribado neonatal, el sistema actual es muy rígido. Evaluamos protocolos, entidad por entidad, cumpliendo con todos los requisitos éticos, pero es muy importante adecuar este sistema a la velocidad con la que avanza la ciencia para no quedarnos atrás, y apoyar a la genética con la clínica", ha añadido.
EVITAR INEQUIDAD EN EL CRIBADO NEONATAL
Por otro lado, el presidente de Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, también ha insistido en que "todavía tenemos un largo recorrido para evitar la inequidad existente en el cribado neonatal entre comunidades autónomas".
En cuanto al papel de la tecnología, Joaquín Dopazo, director de bioinformática de la Fundación Progreso y Salud de la Junta de Andalucía, ha señalado que "la secuenciación genómica ha permitido hacer diagnósticos de manera más precisa". "Hoy las barreras ya no son una cuestión de precio, sino un problema de gestión de datos", afirma. Para Dopazo, "aún hay mucho que avanzar, porque "debemos hacer secuenciación, para poder utilizar todos los datos que acumulamos de nuestros pacientes en su beneficio".
En esta última parte del debate, Julián Isla, ingeniero de software y padre de un niño con una enfermedad rara, y Francesc Cayuela, presidente de la Federació Catalana de Malalties Minoritries (FECAMM), han coincido en destacar que dos de las barreras que han encontrado para el uso de la tecnología en las enfermedades raras son que los profesionales médicos no tienen tiempo para implicarse en otras herramientas, y que en España existe una falta de datos importante para poder programar y entrenar las tecnologías y, por tanto, automatizar el proceso de diagnóstico.
