MADRID, 2 Abr. (EUROPA PRESS) -
Expertos en enfermedades minoritarias han destacado, durante la cuarta edición del POST WS Rareview, la necesidad de contar con nuevos biomarcadores más precisos, para realizar un seguimiento de la eficacia de los tratamientos y, especialmente, para predecir la gravedad de la enfermedad.
Esta reunión, organizada cada año por Sanofi Genzyme, recoge los aspectos más relevantes presentados en el WORLD Symposium de EEUU sobre estas patologías, con el fin de compartir con la comunidad científica nacional los últimos avances en el tratamiento e investigación de las enfermedades lisosomales.
"El principal biomarcador actual de gravedad de la enfermedad de Fabry es una molécula llamada Liso-Gb3 que se acumula como consecuencia del defecto enzimático. Existe una relación entre gravedad de la enfermedad y los niveles en plasma de Liso-Gb3. Se está trabajando activamente en identificar nuevos biomarcadores precoces de lesión de órgano diana", ha explicado M Dolores Sánchez Niño, bióloga de la IIS-Fundación Jiménez Díaz de Madrid.
La investigación presentada en la reunión de este año ha revelado la existencia de nuevas moléculas como el venglustat, un inhibidor de la glucocerebrosido sintetasa que atraviesa la barrera hematoencefálica en la enfermedad de Gaucher Tipo 3, moléculas potencialmente con una mejor penetración celular, como la avalglucosidasa alfa para la enfermedad de Pompe, la administración de agalsidasa por nanoliposoma para la enfermedad de Fabry y terapias génicas dirigidas a MPS.
Este tipo de avances suponen "una gran ventaja respecto a las limitaciones de los tratamientos actuales, no solo por poder vehiculizar fármacos al sistema nervioso central, sino porque vamos a poder llevarlos a los tejidos menos vascularizados y evitar la respuesta inmune que se establece contra determinadas terapias, proporcionando un continuo aporte de los mismos que permitirá estabilizar, mejorar, revertir y prevenir muchos de los fenómenos que acontecen en este tipo de entidades", ha señalado Miguel Ángel Torralba, responsable del servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza.
Como novedad, este año han tenido cabida en la reunión las 4 comunicaciones orales y los 21 pósteres que los científicos españoles presentaron durante el congreso celebrado en tierras estadounidenses.
Desde la organización del POST WS RAREVIEW, señalan que este evento es "una demostración del fuerte compromiso" de Sanofi Genzyme con la investigación y el desarrollo en estas patologías. Según Marisol García Pulgar, responsable de la unidad de Enfermedades Raras de Sanofi Genzyme en España, "iniciativas como esta nos ayudan a trasladar el conocimiento sobre las enfermedades de depósito lisosomal a toda la comunidad científica de nuestro país".
"Nos enorgullece enormemente poder proporcionar un punto de encuentro entre los profesionales para que intercambien experiencias e inquietudes en torno a estas patologías, tan desconocidas para la gran mayoría. Además, este evento nos brinda una oportunidad inmejorable para difundir la excelente investigación que desde hace años se lleva realizando en España", concluye.
