MADRID 5 Feb. (EUROPA PRESS) -
La Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados, MPS España, con la colaboración de la compañía biofarmacéutica Shire, ha creado el libro 'Mi vida con Fabry. Mejore su conocimiento', un manual que se divide por rangos de edad y tipo de afectado con el objetivo de ayudar a saber cómo manejar la enfermedad, sus síntomas y el tipo de tratamiento más adecuado.
La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario de depósito lisosomal en el que se interfiere la capacidad del organismo de degradar un producto lipídico del metabolismo, la globotriaosilceramida (Gb3), debido a la deficiencia de una enzima (a-galactosidasa A). Reduce la esperanza de vida veinte años en el caso de los hombres y quince en el de las mujeres. Las principales causas de muerte son el fallo renal, la miocardiopatía y los episodios isquémicos cerebrovasculares (ictus).
"Desde la asociación, creemos que este tipo de documentos pueden ser un apoyo importante para los afectados porque aportan una serie de recomendaciones a modo de herramientas para pacientes que padezcan la enfermedad de Fabry, así como consejos a la hora de explicar la enfermedad y sus consecuencias a los profesores, empleadores y familiares. De esta forma intentamos cubrir las necesidades básicas de estos pacientes", explica el presidente de MPS España, Jordi Cruz.
Tal y como señalan desde la organización, los síntomas cardíacos pueden manifestarse hasta en un 60 por ciento de los pacientes con enfermedad de Fabry. Los más característicos son la hiperdistrofia ventricular izquierda (aumento del tamaño en el lado izquierdo del corazón), la pérdida de la textura muscular y la disminución de la vacuolización (formación de cavidades), y alteraciones en el electrocardiograma, como arritmias, taquicardia, etc.
SOBRECARGA FÍSICA, ESTRÉS Y FIEBRE, ALGUNOS SIGNOS NEUROLÓGICOS
Asimismo, los signos neurológicos también son relevantes en la evidencia de un nuevo diagnóstico, sobre todo en el sistema nervioso periférico. Los pacientes sienten dolor en las manos y las piernas, que desencadena en variaciones de temperatura, sobrecarga física, estrés y fiebre. "Todos estos síntomas es importante que el entorno escolar, en el caso de que el afectado sea un niño, o el entorno laboral los conozca, principalmente de cara a los posibles ausencias", declara Cruz.
El libro será distribuido por la asociación en su sede, sus congresos y a través de su web 'http://www.mpsesp.org/portal1/content.asp?contentid=1051'. Además, los especialistas también podrán repartirlos entre sus pacientes. "Queremos que todos los afectados por esta patología puedan tener este libro para ayudarles y proveerles de información", añade Jordi Cruz.
