Actualizado 18/06/2020 14:55 CET

Expertos destacan la importancia del diagnóstico genético en las enfermedades raras oculares

Expertos en la materia participan en el Encuentro Digital de Europa Press: "Una mirada a las Enfermedades Raras Oculares: La importancia del diagnóstico precoz", a 18 de junio de 2020.
Expertos en la materia participan en el Encuentro Digital de Europa Press: "Una mirada a las Enfermedades Raras Oculares: La importancia del diagnóstico precoz", a 18 de junio de 2020. - EUROPA PRESS

Ruiz Escudero defiende que las terapias génicas son un tratamiento "de presente"

MADRID, 18 Jun. (EUROPA PRESS) -

Podcast Una mirada a las enfermedades raras oculares: Importancia del diagnóstico precoz

Expertos en Oftalmología y genética han destacado este jueves que los pacientes con enfermedades raras oculares necesitan contar con diagnósticos precoces y diagnósticos genéticos para poder acceder a tratamientos avanzados como las terapias génicas.

Así lo han señalado en el Encuentro Informativo 'Una mirada a las enfermedades raras oculares: La importancia del diagnóstico precoz', organizado por Europa Press en colaboración con Novartis, con el objetivo de dar visibilidad a estas enfermedades, que en su mayoría tienen un origen hereditario, y al impacto que tienen en la calidad de vida de los pacientes y de las familias.

En España hay 15.000 personas afectadas por enfermedades raras oculares de origen genético, que son mayoría entre las enfermedades raras oculares, y una de cada 5.000 personas tiene una patología de este tipo con un origen hereditario. Entre ellas, la retinosis pigmentaria, la amaurosis congénita de leber y la enfermedad de Stargardt son las más comunes. Se trata de un grupo de enfermedades muy heterogéneas y los pacientes pueden tardar entre cinco y siete años en ser diagnosticados.

La presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), Encarna Guillén, ha sido una de esas expertas que ha defendido que el diagnóstico y confirmar la enfermedad e identificar el gen causal es un aspecto "crítico". "Lo ideal es que tras un diagnóstico clínico vayamos a uno genético, que nos puede ayudar a identificar esa variante genética de la enfermedad y eso sirve para la prevención de nuevos casos en la familia y para ofrecer terapias personalizadas específicas", ha resumido.

Sin embargo, en España no hay un acceso equitativo a esos diagnósticos genéticos sino que varía según el hospital y la comunidad autónoma en la que se encuentre el paciente. "El diagnóstico genético depende del código postal", ha subrayado la profesora de Oftalmología de la Universidad de Valladolid, Rosa Coco.

En ese sentido ha detallado que el diagnóstico genético presenta ciertas dificultades porque solo es efectivo para diagnosticar al 70/80% de pacientes mientras que hay un 20/30% que aún no se puede identificar y ha pedido más investigación para ese porcentaje que queda sin diagnosticar.

Coco prevé que la pandemia causada por el Covid-19 provoque un retraso en el acceso a los diagnósticos genéticos porque se priorizarán fondos para vacunas o investigación sobre este virus. "Lo importante es que las enfermedades raras no salgan de los planes de priorización de los ministerios o de la Unión Europea pero sí supongo que algunos fondos se destinarán a otros temas, como es entendible", ha añadido.

Para Guillén el reconocimiento en España de la especialidad de genética clínica sería "fundamental" para mejorar ese acceso a los diagnósticos genéticos, así como la inversión en más investigación para encontrar una solución a ese 30% de enfermos cuyos casos no son resueltos.

Por su parte, el oftalmólogo pediátrico experto en retinoblastoma del Hospital Sant Joan de Déu-Hospital Universitari de Bellvitge de Barcelona, Jaume Catalá, se ha referido a la importancia de la colaboración y el trabajo en red en beneficio de los pacientes.

En ese punto ha recordado la importancia de la creación por parte del Ministerio de Sanidad de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) como centros de referencia nacional para distrofias retinianas, que "permitirán trabajar en red y colaborar con todos los centros que podamos a nivel local". Catalá ha explicado que estos centros dan a los oftalmólogos herramientas para diagnosticar de forma precoz, analizar tratamientos, etc., "lo que va a redundar en el beneficio de los pacientes".

TERAPIAS GÉNICAS

En otro orden de cosas, Catalá también ha incidido en las terapias génicas, basadas en la sustitución del gen anómalo por un gen funcionante y que permite reactivar la función retiniana y ha señalado que se trata de la vía más prometedora. "Es importante ponernos en la primera división de las terápicas génicas, participar en ensayos clínicos...", ha defendido.

En ese sentido, también el consejero de Sanidad de la Comunidad de Madrid, Enrique Ruiz Escudero, que ha sido el encargado de clausurar el evento, ha incidido en la importancia de los diagnósticos precoces y de las nuevas terapias génicas "no ya como tratamiento de futuro sino de presente" que "van a suponer un importante avance de calidad de los pacientes".

"La mejor medicina es la prevención y es necesario mejorar el diagnóstico precoz con revisiones exhaustivas a los niños y los diagnósticos genéticos porque muchas de las enfermedades raras oculares, como las distrofias hereditarias de retina, tienen una base hereditaria", ha incidido.

Ruiz Escudero ha agradecido a Novartis y a Europa Press la organización de este tipo de eventos así como a los ponentes su participación y ha defendido que los sistemas de salud tienen que dar "prioridad" a las enfermedades de la visión incorporándolas a las agendas públicas y fijándose también en el componente asistencial porque éstas tienen un importancia muy grande en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

"TRABAJAR UNIDOS"

Por último, el presidente de Novartis, Jesús Ponce, ha agradecido la participación de todos los ponentes y tras subrayar que la ceguera es "uno de los grandes desafíos sanitarios", con cerca de un millón de personas con discapacidad visual en España, ha animado a todos los actores a "trabajar unidos" para reforzar aspectos clave como la detención temprana, el diagnóstico genético y la puesta a disposición de los tratamientos más efectivos y avanzados y de los servicios de rehabilitación visual en apoyo a los pacientes.

"Es importante que entre todos contribuyamos a acelerar la innovación terapéutica, estamos investigando en enfermedades con alta prevalencia pero también en distrofias retinianas hereditarias y estamos apostando por terapias disruptivas que no solo combaten enfermedades sino que tienen potencial de curarlas", ha concluido.

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