MADRID 27 Feb. (EUROPA PRESS) -
Expertos de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) han asegurado, con motivo de la celebración, este jueves, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que conocer la genética de una enfermedad rara ayuda a poder llegar a tratamientos eficaces-
A pesar de que individualmente son infrecuentes, en conjunto suman más de 7.000 enfermedades, llegando a afectar al 7 por ciento de la población. En el campo terapéutico, los conocimientos generados de las bases moleculares de muchas enfermedades genéticas están dando lugar a la investigación clínica de terapias avanzadas muy específicas.
"En España se están llevando a cabo numerosas líneas de investigación clínica, con ensayos controlados y con resultados prometedores para algunas enfermedades raras, que implican un cambio de escenario en algunas patologías consideradas incurables o intratables", ha dicho el director del Área Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d'Hebrón de Barcelona, Eduardo Tizzano.
Así, prosigue, los avances terapéuticos que se logran en una enfermedad rara gracias al aumento del conocimiento de la genética implicada en cada una de ellas, pueden aplicarse a otras patologías, estableciendo líneas similares de investigación, para lograr resultados efectivos de tratamiento y prevención.
Dentro de las patologías consideradas raras o poco frecuentes, el grupo más predominante son las enfermedades neuromusculares, conformando más de 150 tipos de patologías. Se trata de patologías crónicas, en su mayoría de origen genético, cuya principal característica es la pérdida de fuerza muscular.
