MADRID, 26 Abr. (EUROPA PRESS) -
La aplicación de la genética al campo de la medicina reproductiva se ha convertido, según comenta el doctor Elkin Muñoz, director de las Clínicas IVI Vigo y A Coruña, "en un importante foco de estudio con el fin de aportar avances al ámbito de la medicina reproductiva y ofrecer los mejores resultados a los pacientes", ya que mejora en la calidad embrionaria y los resultados clínicos.
Así lo ha explicado con motivo del XIV Curso de Actualidad en Genética, en Ginecología y Obstetricia y técnicas de Reproducción Asistida que ha reunido en Vigo a más de un centenar de profesionales destacados del sector.
Una de las tecnologías más destacadas es la herramienta CRISPR que permite editar el genoma, como si de unas tijeras moleculares se tratara, dando opción a cortar cualquier secuencia de AND de este genoma e insertando cambios en la misma, en sustitución de las partes dañadas del AND que puedan dar lugar a enfermedades hereditarias.
"El desarrollo de esta tecnología ha inaugurado una nueva era para la ingeniería genética en la que se puede editar, corregir y alterar el genoma de cualquier célula de una manera sencilla, rápida, barata y altamente precisa", ha señalado Felipe Vilella, investigador de Igenomix.
"Además, el sistema también puede ser utilizado para regular la expresión génica, o incluso introducir modificaciones epigenéticas", concluye este experto, que expone en el presente curso los principales avances en relación a la edición genética de embriones.
SOLO UN 30% CULMINARÁN EN UN RECIÉN NACIDO
Por otro lado, Muñoz aborda en la genética del aborto, teniendo en cuenta que el 10 por ciento de los embriones se perderán como aborto temprano y solo un 30 por ciento culminarán en un recién nacido vivo."Aunque las causas de una pérdida gestacional temprana son diversas y, en muchas ocasiones, desconocidas", ha explicado, "la integridad genética del embrión es imprescindible para que logre un desarrollo adecuado y pueda convertirse en un nacido vivo sano".
Uno de los factores que mayor incidencia tiene en las alteraciones embrionarias son las aneuploidías - cambio en el número de cromosomas (23)-, esto se puede presentar en pacientes cromosómicamente normales, debido especialmente a la edad materna, una tendencia al alza en nuestra sociedad, aunque también se dan en portadores de alteraciones numéricas y estructurales en sus cromosomas o por causas desconocidas.
En su ponencia, analiza también nuevas causas de pérdidas gestacionales tempranas detectadas mediante la aplicación de técnicas diagnósticas en embriones, como el análisis de productos de la concepción mediante arrays o NGS, así como la reciente detección de problemas epigenéticos que explicarían la pérdida de ciertos embriones euploides.
ENFERMEDADES DE BASE GENÉTICA
Finalmente en el encuentro se tratan las enfermedades que se dan en el momento del nacimiento, las enfermedades de base genética constituyen un grupo de patologías muy importante. Se estima que alrededor de un 1 por ciento de los bebés nacen con algún tipo de anormalidad genética, y que existen más de 1.100 enfermedades hereditarias recesivas, las cuales son infrecuentes de manera individual, pero suponen un gran número de afectos si se tienen en cuenta todas ellas.
La característica principal de las enfermedades recesivas es que para que se dé la enfermedad, ambos progenitores deben ser portadores. "El hecho de ser portador implica que eres una persona sana y no tienes ninguna manifestación de la enfermedad, pero si ambos miembros de una pareja comparten la misma mutación, existe un riesgo del 25 por ciento de que el recién nacido tenga una enfermedad genética recesiva", apunta la doctora Pilar Alamá, directora del Programa de Ovodonación de IVI Valencia.
En este sentido, vuelven a destacar el avance de la tecnología de la genética. Así, recuerdan que desde el inicio del siglo permite conocer de una manera sencilla, a través de un análisis de sangre, el estado de portador de cada miembro de una pareja antes de reproducirse. Esto permite conocer el riesgo de transmitir enfermedades a la descendencia y buscar alternativas reproductivas con el fin de disminuir el riesgo.
En la actualidad, "cada vez son más las sociedades científicas que recomiendan el cribado de enfermedades genéticas a todas las parejas que opten por la reproducción asistida. No obstante, la realización de estos test de cribado requiere de un asesoramiento genético pre y post test", concluye Alamá.
