MADRID 7 Mar. (EUROPA PRESS) -
La directora del departamento de Genética de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, Carmen Ayuso, ha asegurado que gracias a los test genéticos se están haciendo diagnósticos "más rápidos" en un "mayor número" de pacientes con enfermedades raras, ya que en "más de la mitad de los casos" se identifica el gen responsable de las mutaciones.
"Muchas veces se puede dar un pronóstico sobre la enfermedad, si le va a afectar a otros órganos o aparatos, cuál va a ser la progresión y, al mismo tiempo, se puede ofrecer un consejo genético, saber qué otros miembros de la familia podrían tener el mismo problema, y qué hacer para evitarlo", ha recalcado la experta.
No obstante, el director de Genoclinics, Javier Porta, ha destacado la importancia de avanzar "más" en la causa genética que produce la enfermedad con el fin de buscar los 'clúster' de la misma, es decir, el conjunto de genes que codifican para la misma proteína.
Y es que, existen un total de 7.000 enfermedades raras en todo el mundo, las cuales afectan a un 7 por ciento de la población mundial. Además, en España unas 3 millones de personas sufren algún tipo de patología poco frecuente.
En este sentido, Porta ha recordado que uno de los periodos "más duros" por los que pasan los pacientes es la detección de la enfermedad. "Además, como son enfermedades poco comunes, es habitual que si no se utilizan los test genéticos para identificarlas, el diagnóstico pueda ser erróneo y los tratamientos inapropiados e inútiles", ha zanjado.
