MADRID, 6 May. (EUROPA PRESS) -
El diagnóstico genético preimplantacional de embriones ha permitido por vez primera en España evitar la transmisión de la madre a su descendencia de una variante de la enfermedad poliquística renal, una patología genética progresiva de los riñones caracterizada por la presencia de múltiples quistes en ambos riñones y que también puede dañar al hígado o páncreas.
El diagnóstico genético preimplantacional y la selección del embrión sano se realizó en la Clínica MARGen de Granada. La madre padece una enfermedad poliquística autosómica dominante (GEEPAD), que pueden heredar los hijos en el 50 por ciento de los casos. Tras los análisis genéticos realizados a su hija, han confirmado que no ha heredado la enfermedad de su madre.
La madre de la niña recién nacida en Granada tiene una mutación relativamente rara que "aún no está descrita en la literatura", asegura el director de la Clínica MARGen, Jan Tesarik. Según el doctor Jan Tesarik, director de la clínica MARGen. "La misma enfermedad puede estar causada por diferentes mutaciones genéticas. La implicada en nuestro caso es, probablemente la primera en ser evaluada en España, aunque existen otras mutaciones responsables del mismo cuadro clínico que ya han sido resueltos previamente", detalla.
Existen dos tipos de esta enfermedad. La forma recesiva es más rara y comúnmente letal. Sus síntomas y manifestaciones aparecen generalmente al nacer o en la infancia temprana, de manera que su transmisión a la descendencia es poco probable debido a la condición de salud de los eventuales padres. La forma dominante, en cambio, genera un desarrollo posterior de quistes y alargamiento en los riñones.
Aproximadamente la mitad de los pacientes con enfermedad poliquística autosómica dominante (EPAD) presentan los síntomas finales hacia los 60 años. Debido a su manifestación tardía, hay un "riesgo de transmisión importante" de la transmisión de la enfermedad de los padres a la descendencia, asegura el doctor.
Al respecto, el presidente del Grupo de Estudio de la GEEPAD, Juan Bravo Soto, asegura que estas patologías la sufren "uno de cada 1.000 habitantes". "Estimamos que, solo en la provincia de Granada, hay unos 900 afectados, de los cuales hay unos 300 no diagnosticados. Al ser autosómica dominante, se transmite con una probabilidad del 50 por ciento en cada embarazo", añade.
