MADRID, 27 Feb. (EUROPA PRESS) -
Veritas Intercontinental, filial de Veritas Genetics, 'The Genome Company', ha lanzado en España 'myNewBornDNA', un test genético del recién nacido, basado en la secuenciación del exoma completo (WES), que permite determinar la presencia de alguna variante patogénica relacionada con enfermedades accionables de aparición temprana. Además, también se analizan enfermedades que aun apareciendo en la edad adulta son accionables, prevenibles, durante la infancia.
En concreto, 'myNewbornDNA' analiza 407 genes relacionados con enfermedades genéticas y metabólicas de aparición en los primeros años de vida. El test, que se realiza a partir de una muestra de sangre de cordón o saliva, incluye un informe de resultados completo, con información detallada de las variantes detectadas y su implicación para el recién nacido, así como asesoramiento genético al especialista, para una mejor gestión y abordaje terapéutico de la información obtenida.
Actualmente, tras el nacimiento de un bebe, se le realiza un cribado bioquímico (prueba del talón) de las metabolopatías o enfermedades genéticas más frecuentes. Su detección precoz permite iniciar el tratamiento para evitar o minimizar la gravedad de la enfermedad. Esta prueba, en función de su alcance, permite detectar entre 3 y 20 enfermedades metabólicas.
"'myNewBornDNA' es un complemento perfecto al cribado bioquímico convencional, ya que ofrece una información mucho más exhaustiva y precisa, que permite definir estrategias de salud eficaces que acompañarán al recién nacido a lo largo de toda su vida", ha dicho el director médico de Veritas Intercontinental, Luis Izquierdo.
'myNewBornDNA' permite identificar variantes patogénicas y enfermedades asociadas en diferentes planos. Las enfermedades se categorizan en patologías altamente accionables de aparición durante la infancia; enfermedades accionables de aparición durante la infancia con elevada penetrancia; patologías de aparición en edad adulta accionables durante la infancia que deben tratarse durante los primeros años de vida porque el riesgo aumenta con la edad; y enfermedades bien definidas incluidas en la prueba del talón, como medio de confirmación adicional.
"'myNewBornDNA' permite abordar en un solo un elevado número de enfermedades que pueden incidir en la salud del recién nacido y ofrece una información enormemente valiosa para evitar el desarrollo de la enfermedad o abordar su tratamiento de manera mucho más eficiente", ha zanjado Izquierdo.
Veritas Intercontinental realiza la secuenciación del exoma completo en plataformas Illumina 'HiSeq X10' y 'NovaSeq 6000', con una cobertura media de 110x, llegado a una cobertura media de 300x en los genes de 'myNewBornDNA'. Todos los informes que reciben los pacientes están revisados por un equipo medico experto en la secuenciación del genoma completo, que incluye a miembros del Personal Genome Project de la Facultad de Medicina de Harvard (Estados Unidos).
