MADRID 13 Mar. (EUROPA PRESS) -
Una ampliación de prestaciones del 'test' 'Harmony' (Ariosa Diagnostics), la prueba prenatal no invasiva comercializada por Labco Quality Diagnostics capaz de diagnosticar las trisomías 13, 18 y 21, permitirá desde el 18 de marzo determinar también el sexo fetal así como las aneuploidías del cromosoma Y.
Se trata de un nuevo adelanto que permite, sin riesgo alguno para madre ni feto, detectar un mayor espectro de anomalías cromosómicas, en este caso del cromosoma sexual masculino, así como el sexo del bebé con la misma muestra de sangre materna.
Y es que, casi el 50 por ciento de las alteraciones cromosómicas que se detectan en un recién nacido tienen relación con la presencia de un cromosoma extra, una aneuploidía. Las trisomías se consideran la anomalía cromosómica más frecuente, y dentro de estas, las más conocidas son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau). Además, las anomalías de los cromosomas sexuales asociadas al cromosoma Y tienen una menor repercusión fenotípica y suelen asociarse a la esterilidad.
Esta prueba evalúa el riesgo de anomalías cromosómicas fetales más frecuentes midiendo la cantidad relativa de cromosomas en la sangre materna, lo que evita tener que obtener muestras de líquido amniótico o vellosidades coriales, que entrañan más riesgo para el feto.
Empleando los últimos avances en genómica y tecnologías de secuenciación masiva, 'Harmony' reduce hasta cinco veces resultados falsos positivos en comparación con otros 'test' actualmente disponibles, permitiendo la evaluación del riesgo de las trisomías responsables de la mayoría de las anomalías cromosómicas en diagnóstico prenatal.
VALIDACIÓN INTERNACIONAL Y DISPONIBLE EN MÁS DE 50 CENTROS
'Harmony' está disponible en más de 50 centros privados españoles, en los que se han realizado más de 1.000 pruebas desde su comercialización, el 21 de enero de 2013. Además, es el único utilizado rutinariamente por la Fetal Medicine Foundation (Londres), el principal referente a nivel mundial de medicina materno fetal dirigido por el profesor K. Nicolaides, así como el 'test' que cuenta con el mayor aval científico internacional, con más de 6.000 casos publicados con seguimiento neonatal o confirmación prenatal.
Esta prueba está indicada a partir de las 10 semanas de gestación, da una rápida respuesta a las madres (los resultados se tienen en dos semanas frente a las casi cuatro semanas de otras técnicas similares), y es el único disponible en España que permite ser utilizado en gestaciones con donación de ovocitos.
Además, los estudios publicados han demostrado que la prueba tiene índices de detección superiores al 99 por ciento con índices de falsos positivos inferiores al 0,1 por ciento y falsos negativos inferiores al 0,01 por ciento para las trisomías más frecuentes Las pruebas se realizan en Estados Unidos, en el laboratorio que Ariosa Diagnostics dispone en California, uno de los más avanzados del mundo en esta materia.
