EE.UU.- Una única prueba genética detecta más de 400 enfermedades infantiles raras

Actualizado 13/01/2011 13:58:32 CET

(((Noticia embargada hasta las 20:00 horas de hoy)))

MADRID, 12 (EUROPA PRESS)

Investigadores del Centro Nacional de Recursos del Genoma en Santa Fe (Estados Unidos) han desarrollado una prueba genética capaz de detectar la existencia de las mutaciones genéticas que originan hasta 448 enfermedades infantiles hereditarias. El trabajo se publica en la revista 'Science Translational Medicine'.

Esta nueva prueba genética podría utilizarse de forma rutinaria por los médicos para detectar en las parejas enfermedades hereditarias infantiles recesivas graves antes de tener hijos. En combinación con el asesoramiento genético, esta tecnología podría reducir la incidencia de enfermedades infantiles recesivas graves y ayudar a acelerar el diagnóstico de estos trastornos en los recién nacidos.

Sin embargo, los autores destacan que debería estudiarse con detenimiento la carga psicológica de una prueba de este tipo, junto con otros aspectos relacionados con la dinámica de la reproducción, antes de que estuviera disponible para el público general la detección del portador antes de la concepción.

De forma individual, las enfermedades infantiles heredadas son infrecuentes en la población general, en conjunto, suponen alrededor del 20 por ciento en la mortalidad infantil y el 10 por ciento de las hospitalizaciones pediátricas. En las pasadas décadas se han identificado un millar de genes implicados en estas enfermedades aunque las pruebas de detección anteriores a la concepción sólo se recomiendan para cinco de estas enfermedades en el caso de Estados Unidos: el síndrome de X frágil en individuos seleccionados, la fibrosis quística en caucásicos y la enfermedad de Tay-Sachs en individuos de ascendencia Ashkenazi, entre otras.

Los investigadores, dirigidos por Stephen Kingsmore, han desarrollado una prueba preconceptiva capaz de analizar varios cientos de muestras de ADN de forma simultánea para 448 enfermedades infantiles heredadas recesivas. La prueba se basa en una combinación de técnicas que incluyen la captura y el enriquecimiento genéticos y los análisis más vanguardistas en la secuenciación y la bioinformática.

Utilizando la nueva plataforma para evaluar a alrededor de 100 individuos no emparentados, los investigadores descubrieron que de media, cada persona evaluada albergaba entre dos y tres mutaciones de enfermedad infantil grave.

Los autores también descubrieron que aproximadamente el 10 por ciento de las mutaciones de enfermedad en las bases de datos utilizadas de forma común son incorrectas, lo que sugiere que deberían ser minuciosamente actualizadas.

Aunque los científicos afirman que sus datos son preliminares, apuntan que la distribución aparentemente aleatoria de entre dos y tres mutaciones en la población general evidencia que todo el mundo debería tener acceso a estas pruebas antes de concebir y no sólo en casos y enfermedades seleccionadas.