MADRID, 15 Ene. (EUROPA PRESS) -
Uno de los principales retos a los que se enfrentan los médicos internistas es el diagnóstico temprano de las enfermedades autoinflamatorias y hematológicas inmunomediadas y de las inmunodeficiencias primarias ya que, según ha señalado el médico internista y coordinador del GEAS-SEMI y coordinador de la Unidad de Enfermedades Sistémicas Autoinmunes y Minoritarias del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, el doctor José Salvador García Morillo, "algunas son difíciles de identificar en etapas iniciales y se retrasa muchas veces el diagnóstico".
"Otros retos es lograr tratamientos biológicos que se basen en la fisiopatología de la autoinmunidad y autoinflamación y reducir los efectos secundarios de los tratamientos empleados, encontrando un equilibrio adecuado entre la eficacia y la seguridad", ha declarado el doctor García durante la I Reunión conjunta GTEM-GEAS, organizada por el Grupo de Enfermedades Minoritarias (GTEM) y el Grupo de Enfermedades Autoinmunes (GEAS).
Asimismo, ha destacado que estos avances "mejorarían la calidad de vida de los pacientes y en el enfoque más personalizado y preciso por la complejidad en la presentación y evolución de las manifestaciones de las EAS".
Durante el encuentro, médicos internistas de España han abordado las novedades en enfermedades minoritarias y autoinmunes y sus complicaciones, con especial foco en patologías autoinflamatorias, inmunodeficiencias primarias y patologías hematoinflamatorias.
Se trata de patologías, de presentación multiorgánica, en muchos casos "graves", que precisan de abordajes multidicisplinares,
y que deben ser diagnosticadas correctamente y atendidas por internistas expertos en su manejo. Estas patologías constituyen un grupo de trastornos del sistema inmunológico que se caracterizan por la inflamación crónica sin la presencia de autoanticuerpos o respuestas autoinmunes específicas.
A diferencia de las enfermedades autoinmunes, en las que el sistema inmunológico ataca erróneamente a tejidos y células sanas del cuerpo, en las enfermedades autoinflamatorias, la inflamación es causada por un mal funcionamiento del sistema inmunitario en la regulación de la respuesta inflamatoria. En cuanto a la frecuencia, algunas de estas enfermedades son consideradas raras (1-5 casos por 10.000 habitantes), pero su prevalencia puede variar.
Dado que la investigación sobre enfermedades autoinflamatorias ha avanzado, se ha producido "un mayor reconocimiento y diagnóstico de estos trastornos, lo que podría influir en las estimaciones de su frecuencia".
Por su parte, las inmunodeficiencias primarias (IDP) son trastornos del sistema inmunológico que resultan de defectos genéticos heredados que afectan la capacidad del sistema inmunológico para combatir infecciones. Estos defectos pueden involucrar a diversos componentes del sistema inmunológico, como células T, células B, fagocitos o el sistema del complemento.
Las IDP pueden manifestarse de diversas formas, incluyendo infecciones recurrentes, infecciones graves y enfermedades autoinmunes.
Algunas de las inmunodeficiencias primarias más frecuentes incluyen la Inmunodeficiencia Común Variable (IDCV) que se caracteriza por bajos niveles de inmunoglobulinas y una predisposición a infecciones recurrentes, especialmente del tracto respiratorio; o la deficiencia de Inmunoglobulina A (IgA), lo que puede aumentar la susceptibilidad a infecciones.
Los errores congénitos de inmunidad (IEI) humanos son enfermedades raras causadas por variantes genéticas dañinas, y, hasta ahora, se han descrito 485 trastornos genéticos enumerados en la clasificación clásica de 2022 de la Unión Internacional de Sociedades Inmunológicas (IUIS).
Además, en la reunión, se ha abordado una nueva entidad en el campo de las inmunodeficiencias primarias y concretamente el síndrome de fosfoinositida 3-quinasa delta activada (APDS), una inmunodeficiencia primaria rara, que se ha añadido a la clasificación Internacional de enfermedades (ICD-10-CM), con el código D81.82.
Está causada por variantes genéticas en dos genes, PIK3CD o PIK3R1, que regulan la maduración de los glóbulos blancos; y que afectan a 1-2 personas por millón. Provoca una importante linfoproliferación, y una disfunción inmunitaria que se caracteriza por infecciones senopulmonares graves y recurrentes, autoinmunidad y enteropatía.
NOVEDADES Y ESCENARIO ACTUAL
No obstante, en los últimos años se ha avanzado en terapias personalizadas, y en la identificación de biomarcadores y enfoques terapéuticos más específicos, permitiendo tratamientos personalizados para pacientes con EAS y autoinflamatorias.
También ha habido avances en inmunoterapia y la investigación continúa en el desarrollo de terapias que modulan el sistema inmunológico de manera más precisa, minimizando los efectos secundarios.
Por otro lado, cabe destacar el uso de tecnologías emergentes como la inteligencia artificial y el análisis de datos masivos, que pueden estar contribuyendo a una mejor comprensión de las EAS, facilitando el diagnóstico temprano y el desarrollo de tratamientos más efectivos.
