Publicado 18/09/2020 11:04CET

El diagnóstico precoz de la neuropatía óptica hereditaria de leber, esencial para una buena calidad de vida

Ojo de hombre adulto mirando.
Ojo de hombre adulto mirando. - GETTY IMAGES/ISTOCKPHOTO / AVDEEV ALEKSEI

MADRID, 18 Sep. (EUROPA PRESS) -

El 19 de septiembre se celebra, por primera vez, el Día Europeo de la neuropatía óptica hereditaria de leber (NOHL), una enfermedad rara de origen genético, cuyo diagnóstico temprano es esencial para una buena calidad de vida del paciente, señalan desde de la Asociación de Atrofia del Nervio óptico de Leber (ASANOL), que este año se ha unido en este día a AEPMI, ONERO y AVE para dar visibilidad a la enfermedad.

"La sanidad española se reparte en 17 comunidades distintas donde, en ocasiones, los criterios de acceso al medicamento son desiguales. De esta manera, es el paciente el que sale perjudicado. Se enfrenta a un laberinto de consultas médicas y pruebas hasta dar con el diagnóstico. Tras este paso, podrá recibir el tratamiento. Es muy necesario que el especialista conozca la NOHL, ya que la demora media para conocer el resultado del estudio genético está entre 3 y 4 meses según volumen de trabajo en laboratorios", ha señalado Pedro García Recover, presidente de ASANOL.

Gracias a los desarrollos científicos y tecnológicos, hoy en día un paciente con LHON puede realizar muchas actividades diarias que hasta hace poco no le eran accesibles. "La pérdida de visión puede variar. Hay pacientes que experimentan deficiencias visuales leves y otros tienen ceguera total. En todo caso, es necesario desarrollar estrategias y aprender el uso de herramientas que permitan trabajar, estudiar, ir por la calle, ver una película, tocar el piano o cualquier otra actividad", insta Joan Bestard, paciente con LHON y miembro de la Junta Directiva de AVE.

LA PÉRDIDA AGUDA O SUBAGUDA DE LA VISIÓN

"La pérdida aguda o subaguda de la visión se debe a una atrofia óptica severa causada por una degeneración y muerte de los gangliocitos de la retina. Suele aparecer entre los 15 y 30 años, aunque a veces se ha logrado diagnosticar antes", explica Julio Montoya, Catedrático de Bioquímica de la Universidad de Zaragoza, experto en genética de las enfermedades del AND mitocondrial.

Aunque se conoce que la causa de la enfermedad es la presencia de mutaciones en el ADN mitocondrial, el mecanismo que provoca esta falta de visión es todavía un reto para la ciencia. "Tres mutaciones son muy comunes y originan más del 95% de los casos. Sin embargo, recientemente, se están descubriendo nuevas mutaciones, a veces solo descritas una vez que son también causa de la enfermedad. En estos casos, hay que demostrar con estudios funcionales la patogenicidad de las mismas", comenta Montoya.

Los desarrollos conseguidos en innovación terapéutica también son claves para facilitar la vida a estos pacientes. "Hasta muy recientemente no había ningún tratamiento para esta enfermedad. Hoy en día se cuenta con la idebenona, que puede mejorar sustancialmente la enfermedad. También se están haciendo ensayos de terapia génica introduciendo los genes que codifican las proteínas normales para su correcto funcionamiento", explica el investigador Julio Montoya.