MADRID, 28 Feb. (EUROPA PRESS) -
La presidenta de la Sociedad Española Multidisciplinar de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (SEMAIS), la doctora Patricia Fanlo, ha recordado con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que "la investigación es uno de los pilares fundamentales, y la apoyamos con registros multidisciplinares, porque cada especialidad puede aportar facetas y aspectos distintos de cada enfermedad".
"La investigación en el campo de las enfermedades raras es el presente y el futuro de estas patologías, muchas de ellas poco conocidas. Nos permite caracterizar a los pacientes, valorar factores de riesgo y de pronóstico y posibles nuevas dianas terapéuticas. El manejo multidisciplinar por medio de unidades funcionales, comités y consultas con circuitos compartidos por todas las especialidades es otro de los pilares fundamentales en la atención de los pacientes con enfermedades raras", añade Fanlo.
En el mismo sentido, el doctor Miguel Ángel González-Gay, vicepresidente 1 de SEMAIS y jefe de Servicio de Reumatología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, de Santander, incide en que, a la hora de valorar enfermedades raras, la colaboración entre diferentes especialistas es enriquecedora.
"Cada especialista aporta la experiencia en su campo. El objetivo es ayudar al paciente buscando un abordaje exhaustivo de su enfermedad. En el Marqués de Valdecilla tenemos unidades multidisciplinares en las que reumatólogos trabajan en colaboración con neumólogos para el estudio de pacientes con patología autoinmune pulmonar. Lo mismo hacemos los reumatólogos con los nefrólogos para el manejo de las complicaciones renales en conectivopatías y vasculitis sistémicas. Todo ello hace que el manejo del paciente sea más eficaz".
Por su parte, la doctora Carmen Pilar Simeón, directora científica de SEMAIS y miembro de la Unidad de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Vall d*Hebron, de Barcelona, pone un ejemplo concreto en el que la investigación básica y clínica resultan fundamentales: la esclerodermia sistémica, una enfermedad rara, compleja y muy heterogénea.
"En el 90% de los casos se afecta la piel en forma de induración cutánea, pero, como enfermedad sistémica que es, también afecta órganos internos, tubo digestivo, pulmón, corazón, riñón... y, por lo tanto, es muy importante la valoración multidisciplinar. La investigación clínica es fundamental para definir los grupos de pacientes con características similares y, así, poder definir los diferentes subgrupos con un mismo perfil clínico. Por otra parte, la investigación básica es primordial para definir las características genéticas y los diferentes biomarcadores", explica.
Para Simeón, el enfoque de incorporar y armonizar múltiples características clínicas y biológicas en los subgrupos de pacientes con esclerodermia sistémica es la base de la medicina de precisión o medicina personalizada y, por lo tanto, del avance clínico terapéutico.
