MADRID 26 Ene. (EUROPA PRESS) -
La Fundación Grupo Eresa y la Fundación Sistemas Genómicos se han unido para desarrollar una Unidad de Diagnóstico Cardiológico Avanzado que aúna técnicas de imagen y análisis genético, capaz de diagnosticar el 79 por ciento de los casos de muerte súbita en menores de 35 años y hasta el 55 por ciento en mayores.
El objetivo de esta nueva unidad multidisciplinar es llegar a suministrar una medicina personalizada a través de un equipo de expertos de diferentes áreas, y con la que se pueda ayudar a familias con historia de enfermedad cardiovascular, así como a jóvenes deportistas, de modo que pueda anticiparse a los primeros síntomas gracias a estudios clínicos no invasivos como la imagen y el análisis genético.
Según ha señalado el doctor José Miguel Láinez, presidente de la Fundación Eresa, "se pretende potenciar el diagnóstico precoz de todas las causas de la muerte súbita", de modo que se pueda dar al afectado una "respuesta clínica". Asimismo, ha señalado que ésta unidad nace con el objetivo de desarrollar investigación que ayuda a frenar la progresión de las cardiopatías.
El doctor José Luis Zamorano, presidente de la Asociación Europea de Ecocardiolografía e Imagen Cardiaca, ha recordado que los chequeos rutinarios no siempre son suficientes para conocer el riesgo real de un paciente a sufrir un problema de corazón, de ahí la necesidad de que se desarrollen este tipo de unidades que "evitan que los pacientes de riesgo se escapen".
Estas unidades, a su juicio, son fundamentales si se tiene en cuenta que el 90 por ciento de los casos de muerte súbita son debidos a una enfermedad cardiaca y que las enfermedades cardiacas de origen genético son las causantes principales de estas muertes en menores de 35 años.
En el caso de las de origen hereditario, los expertos recuerdan que la identificación genética en el paciente y en los familiares en riesgo es importante para establecer medidas terapéuticas o preventivas. Asimismo, destacan su incidencia en los deportistas jóvenes, de élite o no, donde se duplica con respecto a la población general el fallecimiento por muerte súbita.
NUEVO MODELO DE ESTUDIO
La Unidad 'Corazón en ON', que se encuentra en Valencia, está integrada por diez doctores, cinco especialistas en cardiologías dedicados exclusivamente al diagnostico cardiológico por imagen y cinco expertos en genética clínica molecular y en bioinformática.
Para ello se ha diseñado un modelo de análisis conjunto que valora la imagen e interroga específicamente un panel completo de 72 genes relacionados con muerte súbita, en concreto miocardiopatías y trastornos genéticos del ritmo cardiaco.
En el diagnóstico genético se usa la tecnológica conocida como 'Next-Generation sequencing' (NGS) que, señalan, "ha alterado de forma radical el abordaje de estos diagnósticos, permitiendo disponer de toda la información necesaria para minimizar los falsos negativos frente a otras tecnologías genómicas convencionales"
Y todo con una seguridad secuencial de 99,4 por ciento, según la doctora Sonia Santillán, directora de Genética Médica en Sistemas Genómicos, quien explica que "hace posible estudiar los genes en un sólo abordaje".
Por su parte la doctora Alicia Maceira, coordinadora de Diagnóstico Cardiológico Eresa, destaca la cardiorresonancia magnética (CRM) y la cardiotomografía computerizada (CTC). En concreto, disponen de los equipos de CRM de 1.5T y de los más novedosos equipos de 3T, que ofrecen la máxima rentabilidad diagnóstica en los estudios de perfusión y detección de necrosis o fibrosis del miocardio, y en general en el estudio integral no invasivo del aparato cardiovascular.
