Desarrollan una prueba genética preoperatoria no invasiva y más precisa para embriones de FIV

Publicado 25/06/2019 7:04:39CET
División celular, embrión cuatro células
División celular, embrión cuatro células - BRUNO C. VELLUTINI/FLICKR - Archivo

   MADRID, 25 Jun. (EUROPA PRESS) -

   Un equipo de investigadores del Hospital Brigham and Women's, asociado a la Universidad de Harvard, en colaboración con colegas de la Universidad de Pekín y la empresa Yikon Genomics en China, han desarrollado un nuevo método para realizar pruebas genéticas de preimplantación en la fecundación in vitro (FIV) que pueden mejorar la fiabilidad de la prueba, según publica la revista 'Proceedings of the National Academy of Sciences'.

   "Esta técnica promete una prueba más precisa que el método actual --explica la coautora Catherine Racowsky, directora del laboratorio de FIV en Brigham y profesora del Departamento de Obstetricia y Ginecología de la Facultad de Medicina de Harvard--. Representa una nueva forma de evaluar embriones con menos riesgo de descartar un embrión viable".

   Seleccionar el mejor embrión posible para implantar en una mujer sometida a tratamiento de fecundación in vitro es una tarea complicada. A medida que las tasas de éxito en estas técnicas han mejorado, muchas clínicas ahora implantan un solo embrión durante un ciclo de FIV, con el objetivo de evitar un embarazo múltiple, y la responsabilidad de seleccionar el embrión recae en el embriólogo.

   Para determinar su calidad y viabilidad, suelen examinar las características específicas de los embriones con un microscopio óptico. Además, pueden usar los datos de las pruebas genéticas de preimplantación para la aneuploidía (PGT-A), una prueba para ver si las células del embrión en la etapa de blastocisto tienen un número normal o anormal de cromosomas. Sin embargo, esta prueba crucial conlleva el riesgo de falsos positivos (que podrían conducir a desechar un embrión normal) y falsos negativos (que podrían conducir a la transferencia de un embrión con una anomalía cromosómica).

   La prueba PGT-A actual utiliza una biopsia con trofectodermo (TE). Si el blastocisto fuera una pelota de tenis, su cubierta exterior verde y esponjosa sería sus células TE. Dentro del blastocisto se encuentra la masa celular interna (MCI), las células que darán lugar al feto. Dado que las pruebas de PGT-A actuales implican la biopsia de algunas células TE, a veces no reflejan el perfil genómico de las células ICM, especialmente si el blastocisto contiene células normales y anormales, un fenómeno conocido como mosaicismo.

   La nueva técnica, desarrollada originalmente por el coautor Xiaoliang Sunney Xie, de la Universidad de Pekín, se conoce como prueba genética no invasiva de preimplantación para la aneuploidía (niPGT-A). En lugar de extraer células TE, niPGT-A analiza el ADN filtrado desde los blastocistos humanos al medio de cultivo en el que están creciendo.

   La técnica tiene varias ventajas potenciales. Como no es invasivo, no interfiere directamente con el embrión. Además, tiene el potencial de resolver el problema del mosaicismo y es más probable que capture el perfil genómico de las células desde el interior de la masa celular interna.

   El equipo probó la precisión de niPGT-A utilizando 52 blastocistos donados para la investigación de pacientes sometidos a un tratamiento de infertilidad. Cada blastocisto había sido sometido previamente a una prueba de biopsia TE por un laboratorio externo. Los investigadores compararon los resultados de la secuenciación del ADN tanto del medio de cultivo circundante como de las muestras de biopsia TE con los resultados verdaderos obtenidos al secuenciar todo el embrión.

   El equipo descubrió que la nueva técnica superó al actual PGT-A con el método de biopsia TE. Tuvo una tasa de falsos positivos del 20 por ciento, informando que 3 de los 15 embriones se probaron como anormales cuando no lo fueron; el método TE tuvo una tasa de falsos positivos del 50 por ciento, e informó que 9 de 18 pruebas de embriones como anormales eran, en realidad, normales.

   El equipo observa que el tamaño de la muestra que utilizaron era pequeño y que un porcentaje más alto de embriones era anormal de lo que tradicionalmente se vería en mujeres de edad comparable en una clínica de FIV.

   Los embriones también habían sido previamente biopsiados, congelados y luego descongelados, aumentando potencialmente la cantidad de fugas de ADN de la masa celular interna al medio. El equipo ya está trabajando en experimentos de seguimiento para validar que el ADN se puede detectar en el medio, incluso en embriones que no han sido biopsiados previamente.

   "Nuestro trabajo en curso nos ayudará a determinar si niPGT-A se traducirá en un cambio de paradigma para PGT-A en la FIV clínica", explica Racowsky.