MADRID, 25 Ene. (EUROPA PRESS) -
Científicos del Instituto de Investigación Infantil Murdoch (Australia) han desarrollado una prueba para detectar simultáneamente tres trastornos genéticos raros en los recién nacidos.
La investigación, publicada en la revista científica 'JAMA', ha evidenciado que el cribado de los síndromes de Prader Willi, Angelman y Dup15q mediante el nuevo tipo de prueba abriría nuevas vías para un diagnóstico y tratamiento más tempranos, allanando el camino para que los tres trastornos de la impronta del cromosoma 15 se añadan a los programas de cribado de manchas de sangre de los recién nacidos (prueba de punción del talón) por primera vez.
Esta prueba de un solo paso puede utilizarse para detectar las tres afecciones simultáneamente, observando el número de modificaciones químicas o marcas llamadas de metilación que se añaden a los genes afectados, y que no están presentes en niveles tan altos o bajos en los niños sin estos trastornos.
En el estudio se comprobó en primer lugar la precisión de la prueba, que distinguía correctamente la mayoría de las 167 muestras de personas que padecían uno de los trastornos. A continuación, se probó en 16.579 recién nacidos en Victoria y la prueba identificó a dos con Prader Willi, dos con Angelman y uno con Dup15q.
Los tres trastornos se caracterizan por diversos grados de discapacidad intelectual, autismo, problemas de comportamiento, convulsiones y/o obesidad grave. Una de las razones principales por las que estos trastornos no se incluyen en los actuales programas de cribado neonatal es la falta de una prueba con bajos costes de laboratorio que pueda funcionar a escala poblacional.
"En la actualidad sólo se realizan pruebas a quienes se sospecha que padecen estos trastornos, y sólo si el médico del niño reconoce las características, y posteriormente se remite para que se realicen las pruebas adecuadas. Este no es el caso del cribado neonatal, en el que las pruebas se realizan a todos los recién nacidos antes de que se manifiesten los síntomas", explica uno de los líderes de la investigación, David Godler.
Este estudio ha demostrado que el coste, la prevalencia del trastorno y la precisión del test como prueba de primer nivel estaban en línea con otras condiciones actualmente incluidas en los programas de cribado neonatal.
El estudio informó de que, en los 16.579 recién nacidos sometidos a cribado, la probabilidad de que aquellos con una prueba de cribado positiva tuvieran realmente la enfermedad utilizando esta nueva prueba era del 67, el 33 y el 44 por ciento para Angelman, Prader Willi y la detección combinada de trastornos de impronta cromosómica 15, respectivamente.
"Tener un alto valor predictivo positivo es importante para el cribado de los recién nacidos, ya que garantiza que haya un menor número de resultados falsos positivos que deban repetirse, lo que conlleva una reducción de los costes generales de laboratorio, menos trabajo para los servicios de maternidad en la obtención de una muestra de sangre repetida y minimiza el efecto psicológico en las familias", apunta Godler.
Si estos hallazgos se replican en futuros estudios independientes, añadir estos trastornos de la impronta del cromosoma 15 a los programas de cribado de recién nacidos permitiría un diagnóstico más temprano y el uso de intervenciones específicas a medida que surjan, como la terapia génica para el síndrome de Angelman.
"En el caso de Prader Willi, el diagnóstico en la infancia permite el inicio temprano del tratamiento con hormona del crecimiento para mejorar los resultados de salud a largo plazo. En el caso de Angelman y Dup15q, la mayoría de los bebés no reciben un diagnóstico temprano que permita intervenir en el primer año de vida. Pero ese diagnóstico precoz, si está disponible a través del cribado neonatal, podría evitar la odisea del diagnóstico, reducir los costes médicos y el importante estrés y ansiedad que sufren actualmente las familias mientras esperan un diagnóstico", remacha otro de los autores del trabajo, David Amor.
