SEVILLA, 13 May. (EUROPA PRESS) -
La Asociación de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados de España ha expuesto en Sevilla, en el marco de unas jornadas nacionales que ha acogido el Colegio de Farmacéuticos de Sevilla sobre estas enfermedades raras, cómo es la vida de estos afectados a través de la campaña 'Vidasmps'.
Esta campaña, puesta en marcha por la asociación con el apoyo de Shire, Genzyme y Biomarin, tiene entre sus fines el de facilitar tanto a profesionales de la salud como a familiares y afectados, información científica de interés sobre las diferentes mucopolisacaridosis y síndromes relacionados.
Con ello, se pretende avanzar en la detección de los principales síntomas y signos de estos síndromes para conseguir así un diagnóstico precoz y lograr un tratamiento adecuado a tiempo.
El principal eje de la campaña es la plataforma web 'www.vidasmps.com', que sirve como soporte de toda esta información, y de diversos vídeos explicativos, testimonios, historias y experiencias de personas que padecen estas enfermedades y que pueden servir de apoyo y ayuda a otros pacientes en las mismas circunstancias.
Para los profesionales, la página web cuenta con una sección con información más científica y especializada sobre las mucopolisacaridosis, en la que se aportan nociones básicas en cuanto a síntomas y signos de estas enfermedades que pueden utilizar como base a la hora de diagnosticar estas patologías.
La asociación inició esta campaña dada la dificultad a la hora de diagnosticar estos síndromes, debido a que no aparecen de forma homogénea en todos los pacientes y se muestran en diferentes grados de afectación.
A ello se suma que este tipo de patologías suelen dar la cara en los primeros años de la vida, pero a través de síntomas que son frecuentes en la infancia, y por lo tanto susceptibles de ser confundidos con un desarrollo normal del niño.
De ahí, que el principal objetivo de esta página web sea el de ayudar en la detección de estos síndromes, para que se realice un diagnóstico precoz y que en el caso que el tratamiento esté disponible, el paciente pueda recibirlo lo antes posible.
Según datos de la propia asociación, en España hay más de 1.200 personas con alguna de estas enfermedades, otras muchas no diagnosticadas y otras que ni siquiera saben que las padecen.
Las mucopolisacaridosis son desórdenes lisosomales poco frecuentes, entre las que se encuentran el Síndrome de Hurler (MPSI), Síndrome de Hunter (MPS II), Síndrome de Sanfilippo (MPS III), Síndrome de Morquio (MPS IV) y Síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI).
Este tipo de trastornos crónicos y multisistémicos tienen su causa principal en la ausencia o deficiencia de una de las enzimas que degradan los mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos (GAG), provocando un depósito progresivo de sustancias en las células de todos los órganos afectando a su función.
Estas enfermedades presentan un cuadro clínico muy diverso, y entre los principales síntomas que presentan sus afectados se encuentran hiperactividad, trastornos del sueño, pérdida del habla, deformaciones físicas como rasgos faciales toscos, hepato y esplenomegalia (agrandamiento del hígado o bazo, deformidad de mano-garra).
La esperanza de vida de estos niños es entre los 5 y los 10 años de edad.
