MADRID 26 Sep. (EUROPA PRESS
La Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP) - pide la inclusión del cribado neonatal o 'prueba del talón' de aquellas leucodistrofias tratables en todas las CCAA, ya que un tratamiento precoz puede conllevar una modificación de la evolución de la enfermedad, evitar una muerte prematura, y prevenir el deterioro evolutivo.
"En muchos casos el cribado permite identificar el riesgo de desarrollo de una enfermedad antes de la aparición de los síntomas. En el caso de estas enfermedades, además, el retraso en el diagnóstico puede suponer la irreversibilidad del daño neurológico", advierte la portavoz de la SENEP, la neuropediatra Beatriz Bernardino Cuesta.
La sociedad señala importancia del cribado neonatal y de la investigación, para lograr un diagnóstico precoz de las leucodistrofias, un grupo de enfermedades neurogenéticas raras, que afectan a la sustancia blanca (la mielina) del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal), cuya efeméride se celebra este sábado, 27 de septiembre, con el 'Día Mundial de las Leucodistrofias'.
Actualmente, su incidencia real global es desconocida, estimándose en Europa en torno a 1 uno de cada 7.000-8.000 recién nacidos vivos. Las leucodistrofias son más de 50 enfermedades distintas, y sólo 4 o 5 tienen a día de hoy un tratamiento específico.
"Fruto de unas alteraciones genéticas, la mielina (capa que protege a las fibras nerviosas y favorece la comunicación de las células nerviosas) puede formarse de manera anómala desde el principio, o bien inicialmente puede ser normal y dañarse progresivamente por el acúmulo de sustancias nocivas. En este último caso, el desarrollo psicomotor inicial puede ser normal y producirse un estancamiento y una regresión en la adquisición de hitos motores en los meses o años posteriores", explica.
En algunos casos, además de una alteración para caminar, esta neuropediatra explica que algunos pacientes asocian discapacidad intelectual, epilepsia, trastorno del movimiento, dificultad para hablar o para tragar. A su vez, pueden asociar síntomas no neurológicos, por ejemplo, oculares, endocrinológicos, cutáneos, o digestivos, entre otros.
"La evolución en la mayoría de los casos es hacia un cuadro en el que predominan signos de paraparesia (alteración del tono muscular de las piernas) o tetraparesia espástica (debilidad y rigidez muscular en las cuatro extremidades)", precisa esta especialista de la consulta de Enfermedades neurometabólicas y neurodegenerativas del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid).
La clínica suele debutar en la primera infancia, aunque pueden existir formas neonatales, infantiles, juveniles, o del adulto; y con diferentes manifestaciones según la edad de inicio. "Cuanto más precoz sea el debut clínico, más grave suele ser la enfermedad, y peor pronóstico tiene", advierte la doctora Bernardino; de ahí la importancia del cribado neonatal y de la investigación sobre estas patologías raras.
Según prosigue la miembro de SENEP, su diagnóstico se basa en la historia clínica, en la exploración física, y en la neuroimagen por resonancia magnética, unidas a determinadas pruebas metabólicas específicas en sangre, en orina, o en el líquido cefalorraquídeo.
"Con el avance de las pruebas genéticas, especialmente el desarrollo exponencial de las técnicas de secuenciación masiva en los últimos años, el conocimiento de estas enfermedades es cada vez mayor, lo que lleva a la descripción de nuevos cuadros clínicos y al descubrimiento de genes implicados, aumentando así el número de diagnósticos concretos, y acelerando en algunos casos el proceso diagnóstico", celebra.
