BURGOS, 5 Abr. (EUROPA PRESS) -
El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) de Burgos acoge desde este viernes y hasta el próximo domingo un encuentro de afectados y familiares de la Asociación Española de Stickler.
Durante el encuentro, se desarrollará una jornada informativa en la que los profesionales especialistas en el síndrome de Stickler ofrecerán una charla-coloquio para afectados por esta patología, profundizando en los últimos avances en materia investigatoria y técnicas que ayudan a los enfermos a mejorar su calidad de vida.
El síndrome de Stickler es una condición genética progresiva, que puede afectar a ambos sexos, transmitida normalmente de padres a hijos y que afecta al colágeno del cuerpo, que es la proteína más abundante del organismo humano, ya que cerca de un tercio de toda la proteína se compone de este tejido.
El colágeno es necesario, entre otras cosas, para sostener los órganos del cuerpo humano, ya que algunos tejidos conectivos actúan como cola o ribete, mientras que en otras zonas del organismo ejercen como andamio y permiten, además, elasticidad y rigidez en los músculos.
Los síntomas y la gravedad del síntoma de Stickler varían en función del paciente, incluso dentro de la misma familia, y puede ser de difícil diagnosticarlo. Entre ellos, destacan miopía, alto riesgo de desprendimientos de retina, cataratas, glaucoma, articulaciones rígidas y muy flexibles y paladar hendido.
Otros síntomas pueden ser la pérdida de audición, otitis media durante la niñez, una cara plaza con una nariz pequeña y sin puente nasal o micrognatia, cuando la mandíbula inferior es más corta que la superior.
