MADRID 19 May. (EUROPA PRESS) -
El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III (ISCII), la asociación Amigos de Nono y la plataforma Rare Commons del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona han creado un grupo de trabajo de investigación colaborativa para avanzar en el conocimiento de la enfermedad de Menkes y de otras enfermedades relacionadas con el metabolismo del cobre.
El primer paso de la investigación es la búsqueda de familias de afectados y de especialistas clínicos que hayan llevado pacientes de este tipo de enfermedades o que potencialmente los puedan recibir. Para ello, todos los que quieran participar pueden escribir al correo electrónico 'rarecommons@hsjdbcn.org'.
Se trata de un síndrome multisistémico grave que afecta a una de cada 300.000 personas y que se caracteriza por una neurodegeneración progresiva y anomalías del tejido conectivo. Está causada por mutaciones en el gen ATP7A que codifica una proteína de transporte del cobre, y que está asociado a otras enfermedades como el síndrome del cuerno occipital.
Por este motivo, el grupo de experto estudiará también este síndrome, neuropatías periféricas recientemente descritas y, además, en un futuro prevé también analizar otras enfermedades relacionadas con alteraciones en el metabolismo del cobre como la enfermedad de Wilson.
La investigación utilizará la metodología colaborativa de la plataforma Rare Commons ('www.rarecommons.org'), ya puesta en marcha en otras enfermedades, que logra poner en contacto a familiares de afectados por enfermedades raras y a médicos con el objetivo de que generen conjuntamente conocimiento científico sobre las enfermedades.
"Internet permite que con poca ayuda de cada uno de nosotros, juntemos una cantidad de información que nunca antes había sido posible reunir. El sufrimiento de nuestros pacientes con enfermedades raras y sus familias justifica intentar, probar y encontrar nuevas formas de investigación a la altura de sus necesidades", explica la coordinadora de la plataforma Rare Commons, Mercedes Serrano.
El grupo de trabajo sobre la enfermedad de Menkes, coordinado por el director científico del CIBERER y director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu, Francesc Palau, liderará la investigación biomédica de carácter básico y la investigación clínica realizada en el marco hospitalario, además de establecer colaboraciones nacionales e internacionales con expertos y afectados por la enfermedad de Menkes..
